Адам генетикалық зерттеу әдістері
Сәйкес орталық догме молекулярлық биология, химиялық процестердің негізгі бағдарлама болып жатқан кез-келген ағзада (соның ішінде адам ағзасындағы), жазылған ретпен жұп негіздер ДНК молекулалары. Бір мағынада, сіз білесіз реттілігі жұп негіздер болса, онда ол сіздерге барлық химиялық реакциялар және тұқым қуалайтын ақпараттың осы түріне. 1986 жылы бір топ ғалымдары АҚШ-та жобасымен, кейінірек аталған, «адам геномы». Мақсаты бұл жобаның үшін, түрінде ұсыну картасы толық реттілігі (геном) ДНК. Алайда, 1980-ші жылдары технологиясы тым қарапайым болды осы міндеттерді шешу үшін. Дегенмен, жобаның құны миллиондаған доллар және бұл міндет шешілетін болады бұрын, 2005 жылғы.
Сол уақыт арасында биолог көптеген қарсыластары осы жобаны предчувствовали, оны жүзеге асыру сүйемелденетін болады шабуылы некой корпоративтік құрылымды немесе Үлкен Ғылым, олардың область, ол үшін ең алдымен олар тән болып табылады шағын зерттеу топтары, жұмыс істеген басшылығымен жетекші ғылыми зертханалар. Биологтар шындап опасались, олардың барлық заставят шексіз рет орындауға скучные операциялар ДНК адам. Деді маған бір жас ғылым кандидаты: «Я не хочу қоюға өз өмірі үшін анықтау жүйелілігі 12-ші хромосоманың 100 000-200 000-шы жұп негіздер». Мұндай қауіптену рассеялись кейін пайда болған жаңа технологиялар, ақылды берсін машиналар рутинную бойынша анықтау реттілігі.
1990-шы жылдары ретінде тарихқа еніп жылдарға арналған сенімді жетілдіру біздің мүмкіндіктерін анықтау реті толық геномды. Мәселен, 1985 жылы Институт зерттеу геномның Роквилле, Мэриленд штаты, жарияланды бірінші толық дәйектілігі ДНК тірі ағзаның бактериялар Haemophilus influenzae. Анықтау үшін бүкіл дәйектілігі у ғалымдардың кетті.
Осы бактериялардың көп ұзамай еріп басқа организмдер. 1996 жылы анықталды бірінші геном эукариотической жасушалар (т. е. сложноорганизованной жасушалар, ДНК онда мәміле ядросында) — жасушалар ашытқы Saccharomyces cerevisiae. Осы ашылуына табысты бірлескен күш-жігері алты жүз ғалымдар Еуропа, Солтүстік Америка және Жапония. 1998 жылы жарияланды бірінші реті ДНҚ многоклеточного — ағзаның жалпақ құрт Caenorhabditis elegans. Әрбір мұндай қол жеткізуді талап етті айқындау және одан астам ұзақ реттілігі мен жолында маңызды кезең анықтау өзіндік геномның адам.
Маңызды тұлға бұл процесте болды Крейг Вентер (Craig Venter), основавший кешіктірмей жеке корпорация «Целерон» (Celeron). Вентер енгізді ғылымға анықтау әдісі ДНК тізбектілігін, кейінірек аталған «әдісімен беспорядочной ату». Әдістің мәні мынада анықталатын ДНҚ ағзаның разбивают көптеген шағын фрагменттері, олардың әрқайсысы енгізеді автомат айқындайтын дәйектілігі ДНК. Нәрсе ұқсас шықпайды, егер разодрать кітап беттері бойынша және таратуға, олардың әр түрлі оқырманға. Кейін анықталатын болады реттілігі әрбір фрагменті, қолданысқа енгізеді күрделі компьютерлік бағдарламалар, қайтадан собирающие бастапқы реті. Мұндай қарқынды пайдалану ақпараттық технологиялар түсіндіреді, неге көптеген ғалымдар деп аталатын жаңа облысы зерттеулер геномның биоинформационной емес, биомолекулярной революция.
2000 жылдың маусым айында Крейг Вентер мен Фрэнсис Коллин (Francis Collins), жоба жетекшісі, «адам геномы», осуществлявшегося Ұлттық институттарында денсаулық АҚШ туралы мәлімдеді оқиға, аталған олар «бірінші геномды құрастыру. Мәні бойынша, бұл алғашқы қайта жаңарту толық геномды адам, орындалған әдісімен беспорядочной ату. Бірнеше ай кейінірек, 2001 жылғы ақпанда жарияланды бірінші алдын ала нобайы геномның адам. Обнаружились кейбір таңғажайып фактілер.
Мысалы, бұрыннан белгілі, көп бөлігі адам ДНҚ-сы құрамына кірмейді гендердің. Жаңа нәтижелері көрсеткендей, ДНҚ құрамында адам таңқаларлық аз гендердің саны — шамамен 30 000-50 000 гендер. Алайда, бұл гендер ұйымдастырылмаған бір ұзақ дәйектілігі, ал тұрады кодирующих учаскелерін деп аталатын экзонами, дақтары бар кездейсоқ тізбектер — интронов. Анықталса аппараты жүзеге асыратын құрастыруға ақуыз, закодированного геном кезектілігін сипатталған типті жүзеге асырады арасында таңдау бірнеше таңдау орналасу ақуыз. Мысалы, әрбір ген адам кодирует шамамен үш түрлі ақуыз емес, бір ақуыз, қалай болады деген болжам негізге ала отырып, орталық догме молекулалық биология.
Деп санауға болады, бұл жобаның бірінші кезеңінде «адам геномы» мағынасы ашылмаған кітап. Келесі кезеңде алда екенін анықтау білдіреді барлық гендер және кодируемые олар белоктар біріктіріледі құра отырып, биологиялық портреті. Ғалымдардың айтуынша, бұл үшін добыть барлық деректер және түсіну барлық тетіктерін іске асыру геномның адам қажет тағы бір жүз жылдық.
Жағдайда гендер әр түрлі белгілері орналасады бір хромосомада, оларды атайды сцепленными. Алайда ойлау керек, тіркеме тіркелген гендер ғасырлар бойы бір-бірімен байланысты. Шын мәнінде, табиғаты қарастырды механизмі, мүмкіндік беретін осы генам кейде рекомбинировать, правда, егер олар тым жақын орналасқан хромосомада.
Бұл гендер орналасады хромосомах желілік олардың бүкіл ұзындығы. Процесінде мейоза кезінде конъюгации (жақындату) гомологичных хромосомалардың жағдай туындаған процесс, ол деп аталады кроссинговер немесе қиылысу. Бұл механизм мүмкіндік береді гомологичным ажыратылатын формалары алынды алмасуға учаскелерін. Бұл жұп гендердің, алыс орналасқан бір-бірінен тиіс рекомбинировать үлкен ықтималдықпен қарағанда жақын орналасқан гендер. Суретте 3.12 көруге болады фотографиялық бейнесі перекреста
Генетикалық бірегейлігі индивидтің. Кроссинговер көп ықтималдығы арттырады рекомбинации гендердің, осылайша көбейтіп, генетикалық алуан ұрпақтарының. Арқасында тетіктері рекомбинации, гендер әкесі мен анасының уақытша ғана үйлеседі организмде ұрпағы үшін жаңадан өтіп кету қазірдің өзінде оның жыныс жасушаларында және беруге, жаңа үйлесімі, оның балалары, т. б.
Рекомбинациясы негізгі көзі болып табылады генетикалық өзгергіштік в популяцияның. Егер әрбір торда адам емес екі жұп хромосомалардың, біздің схемалық мысалдар келтіріп, 23 жұп елестетуге болады, саны қаншалықты көп түрлі байланыс хромосомалардың және гендердің туындайтын нәтижесінде рекомбинации. Сондықтан бір ғана рекомбинациясы хромосомалардың және гендердің соншалықты арттырады генетикалық әртүрлілік, бұл бүкіл адам популяциясының жоқ екі генетикалық бірдей (есептемегенде, әрине, монозиготных егіз-өзінің шығу тегі генетикалық ұқсас). Білдіруге қазіргі заманғы американдық зерттеуші, бір жетекші маман генетика мінез-құлық, Роберт Пломина, әрқайсымыз өз бар, бірегей генетикалық эксперимент, ол ешқашан қайталанбайды.
Ғалымдар саны ықтимал байланыс гендердің адам шамамен 3.1047, онда саны ретінде өмір сүрген Жер бетіндегі адамдардың адамзат тарихындағы бар тәртібі шамамен 1011, бұл ондаған ретті аз. Сондықтан, іс жүзінде жер шарында ешқашан болмаған, жоқ және болуы мүмкін емес, екі адам бірдей гендердің жиынтығы. Тіпті ықтималдығы, балалар бір ата-анасының (есептемегенде, әрине, монозиготных егіздер) болады бірдей жиынтығы гендердің, тең бір шансу 64 триллион мүмкіндіктер. Сондықтан әрқайсымыз генетикалық бірегей болып табылады.