Ген дегеніміз не? Ген туралы мәлімет қазақша

Тұжырымдамада гена жұмылдырылуы нәтижелері шамамен жүз жыл, потребовавшейся үшін табуға негізіне тұқым қуалаушылық. Жүргізілген зерттеулер барысында осындай многоплановы болмайтынын бір мәнді және қанағаттанарлық жауап беруге сұрақ: қандай ген?

Ген — бұл дәйектілігі ДНК, көтеруші туралы ақпаратты белгілі бір белке. Жақында ғана бұл көрінген әбден жеткілікті емес, толық) биохимиялық анықтауға. Дәйектілігі ДНК еді ретінде анықтауға үздіксіз сызықтық нуклеотидтердің бірізділігі, колинеарную аминокислотной ретпен тиісті белоктар. Алайда, бұл қазірдің өзінде орнатылды, жүйелілігі, закодирован ақуыз, әрқашан непрерывна. Ол үзілуі мүмкін вкрапленными оған некодирующими учаскелерін. Осылайша, гендер тұруы мүмкін жекелеген кесектерін, соединяющихся біріктіру процесінде гендік экспрессиясының.

Ген сәйкестендіруге болады кластері бойынша (топ) мутациялар, олардың әрқайсысы болдырмайды тиісті ақуыз. Дегенмен, бұл жағдай әділ және қатысты үзік-үзік гендердің қасиеттері, олардың кластерлерін бұл жағдайда көрсетіледі әлдеқайда қиын. Мұндай бекіту жеткілікті спорно, көпшілігі үзік-үзік гендердің табылған мұндай жағдайларда, егжей-тегжейлі генетикалық талдау мүмкін емес. Алайда, анық, бұл генетикалық көзқарас ген қайта қарау қажет.

Барлық түрлерін үлкен саны гендердің құрайтын геном ұйымдастырылды, салыстырмалы аз саны хромосомалардың. Генетикалық материал әрбір хромосоманың білдіреді өте ұзақ дәйектілігі ДНК-ны қамтитын көптеген желілік орналасқан гендердің. Ұзақ уақыт жұмсалатын болады деп отыр, барлығы неше гендер бар геноме. Түсінік, бұл әрбір ген болуы мүмкін өзі, бірегей бүтін, қайта қарауға тура келді, қашан табылған, ол көптеген жағдайларда кластерлер туыстық гендердің ұйымдастырылған шағын отбасы.

Әдетте, жақсылыққа геном өте тұрақты және өзгерту, оның жалпы құрылымы мен ұйымдастыру орын өте сирек — тек растянутой эволюционно-уақытша шкала. Алайда, бұл қарама-қайшы жақында алынған деректер, оның ішінде кейбір жағдайларда ДНК-мезгіл-мезгіл болып жатқан қайта құрулар мен бұл салыстырмалы түрде ұялы компоненттері геномның.

Өзі тұжырымдамасы гена, осылайша ұшыраған эволюциясы. Дегенмен, дәстүрлі ережелер осы тұжырымдаманы өзгеріссіз қалды, табылған алып тастау туралы куәландыратын, оның ережелерінің бірде-біреуі абсолютті деп санауға болмайды. Ашылғанына гена сияқты өзгермейтін бірлік тұқым қуалаушылық оның қасиеттері описывали, сонымен қатар, ереже гена » хромосомада фиксировано. Бұл өз кезегінде дамыған болатын түсінік, бұл хромосоманың генетикалық материал ұсынылды үздіксіз жіппен ДНК, тиісті көптеген гендердің. Сүйене отырып, дамуына осы идеялар, біз бере аламыз операциональное сипаттамасы гена, бірақ бұл екіталай бізге тұжырымдауға қысқаша анықтамасы.

Қарапайым тұқым қуалаушылық фактор

«Тұрақты белгілері пайда болған осы топтағы өсімдіктердің алынуы мүмкін барлық комбинациях сәйкес математикалық заңдарында байланыс. Сол белгілері, беру кезінде ұрпағы білінеді және, демек, қандай да бір бар будандар деп атайды доминантными, ал сол көрсетіледі жасырын күйде деп атайды рецессивными. Өрнек «рецессивный» таңдап алынды, себебі мұндай белгілері ретінде отступают немесе толық жоғалады у будандары, бірақ, жаңадан пайда болып, олардың потомстве қандай да бір елеулі өзгерістер предсказуемом арақатынасы. Аралық нысандары бірде-бірінде эксперименттер табылған жоқ.»

Бұл (қысқартылған) дәйексөз бірі-керемет — Менделя жарияланған 1865 ж., енгізеді негізгі тұжырымдамасын генетика: бар бірлік тұқым қуалаушылық түрінде біраз фактор беріледі ата ұрпағы. Бұл дискретті фактор емес, жақсы бізге енді белгілі ген. Жұмыс Менделя пролила жарық жалпы мінез-құлық гена мұрагерлік кезінде қатарынан ұрпақ. Осы жұмыс келсек, жеке тірі ағза-бұл тәсілді ген экспрессируется және осы. Мәні бұл ұсыну бейнеленген-сур.1 түріндегі кезектесу ұрпақ.

Айырмашылығы запутанных бұрын көріністер тұқым қуалаушылық туралы жұмыс Менделя бекітті генетиканы ретінде эксперименттік ғылымға енгізіп, оған бірнеше жаңа тәсілдер. Біріншіден, бастапқы жинағы өсімдіктер «таза» белгісі бойынша: әрбір өсімдік бермеген » потомстве өсімдіктер ғана осы белгісі және ешқашан-қарама-қарсы. Алдымен зерттелді мұрагерлік тек бір белгісі. Осыдан кейін болар, бір мезгілде зерттеу мұрагерлік екі белгілері немесе одан да көп. Өз эксперименттер Мендель сызып сандық негізін жүргізе отырып, есепке ұрпақтарының әрбір түріне әрбір скрещивании.

Қасиеттері гендердің анықталған жұмыс Менделя, тұжырымдалған оның бірінші және екінші заңдары. Бірінші заңы қарайды ерекшеліктері жеке гена. Ағзаға екі көшірмесін әрбір гена, яғни, осы күнгі тілмен айтар болсақ, ол диплоиден. Тек бір-екі көшірмелерін гена түседі, ата-анасынан к потомку арқылы гаметы (жыныстық жасушалар). Гаметы, сливаясь құрайды зиготу (оплодотворенное жұмыртқа), көтергіш бір көшірмесін әрбір ата-ана. Нәтижесінде, әрбір организмге алады бір отцовскую көшірмесі гена мен бір ана.

Ген болуы мүмкін балама нысандары, бұл көрінеді әртүрлілігі белгілері — мысалы, қызыл бояу гүлі ақ қарама-қарсы.

Бұл ген? Генетикалық көзқарас

Сур. 1. Қашан эукариоты «увековечивают» өз гендер арқылы кезектесу диплоидного және гаплоидного күйлердің бірі-күйлердің басым «ересек» ағза, ал басқа байланысты білімі бар гамет немесе зиготалар. Сүтқоректілер мен мүктер — бұл алғашқы және соңғы үлгілері. Алғашқы ересек ұрпақ диплоидно, екінші — гаплоидно.

Қызыл түспен көрсетілген диплоидные (2и) маталар, сұр түспен белгіленген — гаплоидные (және) деп атайды аллелями. Заң тәуелсіз ыдырату бекітеді, бұл присутствуя бір мезгілде бір өсімдіктер, бұл аллели өзгертпейді бір-бірін, бірақ расщепляются, көше отырып, түрлі гаметы қалыптастыру кезінде мынадай генерациялау.

У-ағзаның, таза белгісі бойынша, яғни гомозиготы екі аллеля бірдей. Бірақ теңдеулер екі ата-анасының әрқайсысы гомозиготен түрлі аллелям әкеледі білімі буданның, немесе гетерозиготы. Егер бір аллель доминантен, ал басқа рецессивен, онда организм өзінің сыртқы түрі, немесе фенотип, тек доминантного типті (сондықтан гетерозиготы айырмашылығы жоқ таза белгісі бойынша доминантного ата-ана).

Бірақ, бірінші заңына Менделя, генетикалық конституциясы, немесе генотип, буданның қамтиды екеуі де аллеля. Суретте көрсетілгендей.2, бұл орнатуға болады, егер скрестить-бірімен екі буданның және екінші ұрпақ. Критикалық мәні-бұл бар фактісі аллели жоқ араласады, бір-бірімен («аралық нысандарын табылған жоқ»), ал сақтайды өзінің физикалық тұтастығы, өзара ықпалдастық орнатып деңгейінде ғана экспрессиясы.

Бірақ тәжірибелерде Менделя зерттелген белгілері өздерінің ептіліктерін (бақытымызға орай) толық үстемдік етуі, бұлай бола бермейді. Үстемдігі аллелей болуы мүмкін толық емес (ішінара) немесе мүлдем болмауы мүмкін (кейде деп атайды ко доминантностью). Соңғы жағдайда гетерозиготы ерекшеленеді гомозигот аралық қасиеттері бар. Мысалы, теңдеулер мен өсімдіктер львиного аңқа қызыл және ақ гүлдер береді қызғылт будандары. Бірақ бұл жағдайда жоқ үстем байқалады, сол заңдылық — бірінші ұрпағының будандары (F1) бірдей. Одан әрі скрещиваниях будандардың құрылады сол сандық арақатынасын және толық доминантылық, бірақ орнына л чух фенотипов ажыратуға болады.

Тәуелсіздік әр түрлі гендердің

Екінші заңда Менделя бекітеді тәуелсіздік комбинациясы әр түрлі гендер. Кезінде скрещивании өсімдіктер, доминантного екі түрлі белгілері, өсімдік, бұл белгілер рецессивны, F1 әлі де тұрады бірдей өсімдіктер доминантного типті. Бірақ кейіннен скрещивании будандардың F1 пайда болады екі сынып өсімдіктер. Бір сынып тұрады өсімдіктер бастапқы ата-аналық түрлері. Екінші класс қамтиды өсімдіктер жаңа фенотипов, доминантными белгілері бар бір ата-ана және рецессивными белгілері бар басқа. Бұл фенотипы деп атайды рекомбинантными.

Бұл ген? Генетикалық көзқарас

Сур.2. Аллели расщепляются қарамастан.

Екі ата-ананың гомозиготны: А А бар екі көшірмесі доминантного аллеля; аа екі көшірмелері рецессивного аллеля. Әр құрады тек бір түрі гамет, сондықтан F1 (гибридтік бірінші ұрпақ) тұрады бірдей гибридті дарақ Аа. Өйткені А басымдылыққа ие үстінен, ұрпақтар фенотипі Аа осындай, ата-анасының АА (түспен көрсетілген). Фенотипі рецессивной гомозиготы аа көрсетілді болмауына түсті. Әрбір будан F1 құрады гаметы А және А бірдей саны. Кезінде скрещивании бірлестігі осы гамет әкеледі білімі F2 (екінші гибридтік ұрпақ), ол тұрады АА: 2Аа: аа. Өйткені АА және Аа бірдей фенотипі, яғни классикалық қатынасы доминантного және рецессивного фенотипов-3:

1. Жағдайларда фенотипі гетерозиготы аралық орынға ие арасындағы ата-аналық АА және аа, F1 басқа, ал F2 қатынасы фенотипов болады: 1 доминантный: 2 аралық:! рецессивный.

— Сур.3 көрсетілгендей, бұл арақатынас ұрпақтарының әр түрлі түсіндіруге болады, предположив процесінде білім гамет жүреді мүлдем кездейсоқ бірлестігі бір аллелей бірінші белгісінің бірі аллелей екінші. Төрт ықтимал типті гаметалар түзіледі тең арақатынаста; қалыптастыру кезінде

Типтік қатынасы фенотипов жасырады болып табылады көп алуан генотиптерді, бұл белгіленуі мүмкін арқылы қайтарымды (талдайтын) будандастыру с рецессивным ата-анасы. Мәні бойынша, қайтарымды теңдеулер мүмкіндік береді тікелей белгіленсін генотип ағзаның (сур.4).

Заң тәуелсіз бөлу гендердің, бұл айтқандарына жоғары», — дейді мінез-құлық кез келген жұп (немесе сандар) гендердің толығымен болжау көмегімен ережесін комбинаторика. Бөлу ұрпақтары арасында (мұрагерлік) бір геннің әсер етпейді бөлу басқа. Бұл тұжырымдама білдіреді, бұл гендердің бөлу жүреді, статистикалық ықтималдығы, ал предопределено анық. Көп өткізілді, қиылыстарды, нақты сәйкес келуі предсказанным қатынасы типтегі потомстве.

Рөлі хромосомалардың-да тұқым қуалаушылық

Ашу Менделя бірден жоғары деңгейде бағаланды, өйткені ешқандай туралы түсініктерін дене негізде апаттарына бастамашы болатын факторлар. Тұқым қуалаушылықтың хромосомалық теориясы, ұсынылған бір мезгілде Саттоном және Бовери (Sutton, Boveri), келісімін берді, ұзақ даулар туралы ықтимал рөлін хромосомалардың. Өзінде болған кейбір, бірақ өте тұманды, болжамдар туралы хромосоманың ретінде қатысады механизмдері мұрагерлік. 1903 жылдың соңында анық болды өзінің қасиеттері бойынша олар тура сайма-дискретті бірлік тұқым қуалаушылық сипатталған Менделем.

Клеткалық теория, утвердившаяся он тоғызыншы ғасырдың ортасында қатысулары көзделді, бұл барлық организмдер тұрады жасуша және бұл жасушалар пайда болуы мүмкін тек предсуществующих жасушалар. Ерте цитологиялық зерттеулер көрсеткендей, «типтік» клетка тұрады тығыз ядро, отделенного мембраной, кем тығыз қоршаған цитоплазмы. Ішінде ядро көмегімен белгілі бір бояғыштарды қалай ажыратуға дәнді учаскелері — хроматин. Көп ұзамай кейін жұмыс Менделя » деп, хроматин ұсынылған белгілі бір санымен нитевидных түзілімдерді немесе хромосомалардың.

Көптеген жасушалар хромосоманың ғана байқалады процесінде жасушалық бөлу. Екі типті бөлу, тән ағзаларға размножающимся, жыныстық жолмен түсіндіреді және тұрақтылығы, генетикалық материал және процесс мұрагерлік түрде болды предсказано заңдарында Менделя.

Жасушалық цикл бойында өсіп келе жатқан ағзаның екі кезеңнен тұрады. Ұзақ кезеңі-интерфаза кезде клетка синтетически белсенді және бос ойнату өз компоненттер. Содан кейін қысқа кезеңі-митоз, интерлюдия, іс жүзінде аяқталады бөлу процесі екі еншілес жасушалар. Жасушалар нәтижесінде туындайтын бірқатар митотических бөлінулер мен құрайтын тұтас бір ағза деп атайды соматикалық жасушалары.

Әрбір еншілес клетка, фарси өз өмірін кейін митоза, құрамында екі көшірмесі әрбір хромосоманың. Оларды атайды гомологичными. Жалпы саны хромосомдардың клеткадағы ретінде белгілі диплоидный жинағы білдіреді 2қ. Типтік соматическая клетка бар диплоидном жай-күйі (сонымен қатар кезең, ол дайындалуда бөлінуіне немесе бөлінеді).

«Интерфазе өсіп келе жатқан клетка удваивает өз хромосомдық материал. Алайда, бұл айқын болып тек кейіннен митозе. «Митозе әрбір хромосома бөлінеді бойымен ұзындығы бойынша құра отырып, екі көшірмесі — мейірбикелік хроматиды. Осы кезде клетка құрамында 4и хромосомалардың ұйымдастырылған 2и жұп мейірбикелік хроматид. Басқаша айтқанда, торда бар екі (гомологичные) көшірмелері әрбір жұп мейірбикелік хроматид. — Сур.5 көрсетілді жүйелілігін қамтамасыз ететін үдерістер митотическое бөлу. Мәні мынада: мейірбикелік хроматиды растаскиваются — қарама-қарсы полюстеріне жасушалар, сондықтан әрбір еншілес клетка алады бір көшірмелері, әрбір мейірбикелік хроматиды. Бұл енді дербес хромосоманың.4и хромосоманың, қаңлылар басында бөлу, бөлініп, екі теру бойынша 2и хромосомалардың. Бұл процесс қайталанады келесі жасушалық цикл. Осылайша, митотическое бөлу кепілдік береді тұрақтылығы теру хромосомалардың соматикалық клеткаларындағы.

Бір ата-ана гомозиготен екі доминантным генам — гену Ал айқындайтын түсі, және гену В айқындайтын нысаны (дөңгелек нысаны). Екіншісі гомозиготен бойынша рецессивным аллелям а және Ъ (болмауы түсті, морщинистая нысаны). Ұрпақ F1 бірдей-доминантным фенотипом.

Ата-аналар F1 құрайды гаметы, онда болып жатқан тәуелсіз расщепление аллелей және тәуелсіз гендердің комбинациясы, сондықтан құрылады саны тең гаметалар әрбір төрт ықтимал түрлері. Олар біріктіріледі кездейсоқ құрайды және 9 генотипических сынып, олар қарым-қатынастардың үстемдігінің көрініс табуда түрінде төрт фенотипических сынып: 9 боялған тегіс: 3 боялған морщинистых: 3 түссіз тегіс: 1 түссіз морщинистый. Ескереміз, бұл әрбір реципрокный генотип ұсынылған бірдей санымен дарақтардың, мысалы, екі ата-аналар үлгідегі (бір ААВВ және ааЪЬ) және рекомбинантты (бір-бірден әр рекомбинантты сынып ААЪЬ және ааВВ). Ара-қатынасы 3: 1 сақталады әрбір нақты расщепляющегося белгісі.

Саны фенотипических сынып көп болады, егер бір немесе екі белгісі емес танытады толық үстем (бұл жағдайда гетерозиготы ерекшеленеді кез келген гомозиготы). Олардың саны аз болады, егер екі геннің әрекет бір белгісі. Сонымен, егер екі геннің А ал керек болды дамыту үшін бояу болса, онда F2 будандарының байқалған еді арақатынасы 9 боялған: 7 түссіз.

Бұл ген? Генетикалық көзқарас

Сур. 3.

Бұл ген? Генетикалық көзқарас

Сур.4. Қайтарымды теңдеулер бастап рецессивной гомозиготой анықтау үшін пайдаланылады генотиптерін.

Қатынасы гаметалар пайда болған өсімдіктің өзімен бірге белгісіз генотипі, көрсетеді әдетте, тәуелсіз расщепление аллелей және тәуелсіз комбинациясын гендердің. Генотип әр гаметы анықталуда тікелей скрещивании с гаметой, көтергіш ғана байланысты рецессивті аллели.

Өзге де мақсаттарға қызмет етеді білім беру процесі жыныстық клеткаларды (гамет, яғни жұмыртқа немесе шәует), ол кезде басқа түріне бөлу. Бұл жолы бөлу бейнеленген-Сур.6. Процесінде мейоза түзіледі жасушалар, құрамында гаплоидное саны (және) хромосомалардың. Бұл процесс қамтиды екі дәйекті бөлу. Бұл жағдайда хромосоманың алдымен екі еселенеді, сондықтан клетка кіріседі бөлінуіне жағдайы 4и.

Басында бірінші бөлу гомологичные жұп мейірбикелік хроматид конъюгируют (қосылады жұп) құра отырып, биваленты. Әр бивалент құрамында барлық төрт көшірмелері бір гомолога жүрген клеткадағы. Бірінші бөлу әрбір бивалент расщепляется екі жұп мейірбикелік хроматид, бөлінген өз кезегінде полухроматиды. Нәтижесінде түзілетін екі жиынтықтың бойынша хромосомалардың 2п, з жұп мейірбикелік әрбір хроматид.

Бұдан кейін екінші мейотическое бөлу, онда екі жиынтықтың 2қ бөлінеді. Бұл бөлу формальды тәріздес митотическому бөлінуіне, өйткені әр түрлі еншілес жасушалар түседі бойынша бір көшірмелерінің әрбір жұп мейірбикелік хромосомалардың.

Жалпы нәтиже мейоза табылатындығында бастапқы саны хромосомалардың 4п бөлінеді төрт гаплоидные жасушалары беретін начало жетілген яйцеклеткам немесе сперматозоидам.

Қалыптастыру кезінде гаметалар гомологтары әкелер мен аналар шығарылған бөлінеді, сондықтан әрбір гамета алады, тек бір, екі гомологов. Елеулі нәрсе, бұл процесінде фактісі болып табылады, бұл толық заңдарына сәйкес Менделя байқалады тәуелсіздігі сегрегация негомологичных хромосомалардың. Әрбір мүшесі бір гомологичной жұп кіреді гамету кездейсоқ ұштастыра кез келген мүшесі басқа гомологичной жұп.

Бұл ген? Генетикалық көзқарас

Сур. 5. Митоз қамтамасыз етеді тұрақтылығы хромосомалық құрамы жасушалар. Бір жұп гомологичных хромосомалардың (белгіленуі ақ) жиі ата-анасының біреуінің, басқа (окрашена) — екінші ата-ана. Диплоидная клетка бар екі көшірмесі әрбір хромосоманың (жалпы саны 2п). Алдында митозом хромосоманың екі еселенеді, және профаза, демек, басталады жай-4п. Екі мүшесінің әр жұп бөлінеді екі бөлек хромосоманың, олар содан кейін пайдаланылады және әр түрлі еншілес жасушалар. Бұл ретте қалпына келтіріледі диплоидное саны 2п, сондықтан еншілес жасушалар бар, сол хромосомалардың жинағы, ата-аналар клетка.

Подытожим параллель арасындағы хромосомами және менделеевскими бірліктері мұрагерлік. Гендер кездеседі аллельді жұп болып бір — бірден аллелю әрбір ата-ананың, әрбір жұпта; диплоидный жинағы хромосомалардың құралады екі гаплоидных ата-ана жиынтығы. Бөлу неаллельных гендердің гаметах тәуелсіз жүргізіледі; негомологичные хромосоманың ұшырайды тәуелсіз сегрегация. Сыни шарты қорытылған үшін әрбір гамета төлеген толық гаплоидный жинағы орындалады қарамастан қарастырамыз ба, біз осы процесті қалай сегрегация хромосомалардың немесе бөлу ретінде қарапайым факторларға тұқым қуалаушылық.

Гендер орналасады хромосомах

Ғана екендігін анықтай отырып, белгілі бір ген әрқашан бар белгілі бір хромосомада болады деп дәлелдеуге гендер орналасқан хромосомах. Осындай дәлелдеме алынды арқасында қасиеттері бір нұсқасын шіркей тұқымының Drosophila melanogaster табылған Морганом 1910 ж белоглазый еркегі пайда кенеттен желісі шыбындардың әдеттегі қызыл көзімен.

Өйткені, әдетте, кездеседі, шыбындар қызыл көзімен, олардың атады жабайы типімен; ақ сол көз — бұл мутантный фенотипі. Оқиға әкеп соқтыратын туындауына мутантного фенотипті білдіреді генетикалық өзгерту, деп аталатын мутацией. Нәтижесінде көптеген мутациялар (бірақ барлық емес) жұмыс істеуі тиісті гена бұзылады ішінара немесе толық. Сондықтан зерттеу мутациялар, әдетте тегжейлі зерделеу белсенді емес аллелей. Кейде болып жатқан кері мутация (реверсии), т. е. мұндай өзгерістер генетикалық материалда, минералдар бастапқы жай-күйі, құбылыс — деп аталатын реверсией — дикому түрі.

Бұл ген? Генетикалық көзқарас