Адам кариотипі туралы түсінік

Негізгі мәселелерінің бірі адам генетикасының болып табылады құрылымы және оның жұмыс істеуі, материалдық негіздерін тұқым қуалаушылық. Мәліметтер бойынша әрбір үш деңгейде ұйымдастыру тұқым қуалайтын құрылымдардың (генному, хромосомному, геномному) жиналады, соңғы жылдары ғажайып мүмкіндігіне орай жылдам болады деп үміттенуге уақыт алыс емес құрастырылады өте тұтас көрінісі тұқым қуалаушылықтың адам. Мен қазір осы мәселе бойынша адам қатарына кіргізуге болады ең жақсы түрде зерттелген объектілер қатар дрозофилой, тінтуір, кукурузой.1

Дұрыс түсіну үшін маңызы бар тұқым қуалаушылықтың патологиядағы адам болуы қажет егжей-тегжейлі мәліметтер бойынша үш ішінара өзара байланысты бөлімдері:

1) морфологиялық принцип және химиялық құрылысы хромосомалардың және кариотипін тұтастай алғанда; 2) дискретті белгілері адам, бақыланатын бірлі-жарым генами («түгендеу» бірлік тұқым қуалайтын өзгергіштік); 3) «архитектонике» гендер хромосомах (сцепление гендер мен хромосомалардың картасын). Әрбір осы бөлімнен жинақталған көптеген деректер, олардың қарқынды игеру жалғасуда теориялық және қолданбалы (клиникалық) аспектілері.

Принциптері мен негізгі бөлімдері жалпы цитогенетика қалыптасты ішінде 20-шы және 30-шы жылдардың негізінен арқасында жүргізген зерттеулерге арналған дрозофиле және кейбір өсімдіктер. Цитогепетика адам, сүтқоректілер, алып жатқан жетекші орын современой цитогенетике, дамыды кейінірек, негізінен байланысты әдістемелік қиындықтар.

Даму тарихын цитогенетика адам бөлуге болады үш кезеңі. Бірінші кезеңі өткен ғасырдың ортасына дейін 50-шы жылдардың және қазір тек тарихи қызығушылық. Бұл ізденістер әдістемелік тәсілдерді алуға препараттарды хромосомалардың адам тамаша өз настойчивостью және еңбекқорлығымен цитологами уақыт » (А. Г. Андрес, 1934). Дегенмен біздің цитогенетиками А. Г. Андресом және М. С. Навашиным дұрыс сипатталған алғашқы 10 жұп ірі хромосомалардың бірақ дұрыс орнатылған, тіпті жалпы саны хромосомалардың жасушаларында адам. Белгісіз қалды, сондай-ақ олардың морфологиясы.

Екінші кезең бастамасы жұмысын Tjio және Levan 1956 ж., сипатталды пайда мен қарқынды дамуы қазіргі заманғы цитогенетика. Өте тез әзірленген барлық негізгі әдістемелік тәсілдері хромосомалық талдау, алынған іргелі туралы мәліметтер кариотипе адам, негізгі ерекшеліктері туралы құрылыстарды және оның жұмыс істеуі, оның хромосомалардың қалыпты. Дәл осы кезеңде пайда болды медициналық цитогенетика ашқан жаңа область, адам патологиясына негізделген өзгеруіне санының немесе құрылымын хромосомалардың.

Үшінші даму кезеңі адам цитогенетика басталып, 70-ші жылдары. Оны айтуға басталар қазіргі кезеңінің дамуындағы ғылым туралы цитологиялық негіздері тұқым қуалаушылық адам. Бірқатар әдістемелік жаңалықтарды қамтамасыз етті өту цитогенетика сапалы басқа деңгейде. Жүзеге асырылды мүмкіндігін зерделеу жеке хромосомалардың адам, тіпті олардың учаскелерін. Бұл бірден көтерді жаңа деңгейге медициналық цитогенетику. Мүмкін болды зерттеуге кешенді морфологиясы, функциясын, химиялық құрылысының ерекшеліктері және надмолеку-лярную ұйымдастыру хромосомалардың адам. Дамыту, сондай-ақ әдістерін хромосомалардың генетикалық картасын жасауды адам қамтамасыз етті шешімі ең күрделі міндеттері — генетикалық карталар хромосомалардың.

Осылайша, қазіргі заманғы адам цитогенетикасы білдіреді бай нақты материал, тармақталған дербес саласы, генетика, адам. Қазіргі уақытта міндеті сәйкестендіру барлық элементтердің адам кариотипін талдау кезінде сатысында митоза шешілуі қолдану негізінде дифференциалдық бояудың хромосомалардың.

Хромосоманың ретінде жеке құрылымдар қол жетімді зерттеу үшін кейін елеулі укорочения және қалыңдалған бөліктер, олар бастан дайындау кезеңінде жасушаның бөлінуіне қарай. Үшін соматикалық жасушалардың осындай бөлумен болып табылады митоз үшін генеративных алдымен митоз, одан кейін мейоз.

1-тарау. Митотические хромосоманың.

Туралы негізгі мәліметтер хромосомном терген адамның жалпы және жеке хромосомах алынған зерттеу нәтижесінде хромосомалардың да метафазе митоза. Осы кезеңде митоза анық көрініп тұр диплоидный жинағы хромосомалардың адам тұрады, 46 элементтер: 22 жұп аутосом және бір жұп жыныстық хромосомалардың (XX мен XY ерлер). Арналған стандартты боялған препараттарда нысаны метафазных хромосомалардың анықталады орналасқан жері бастапқы кермелер, ол арқасында қалыптасады деконденсации жұмыс істейтін » метафазе центромерного. Жекелеген хромосомах болуы мүмкін қосымша кермелер, деп аталатын қайталанатын. Жағдайда оқшаулау мұндай кермелер соңында хромосоманың отделяемый онымен иықтың учаскесі хромосоманың деп аталады жерсерігін.

Нысан бойынша және жалпы көлемі барлық аутосомы адам оңай болып бөлінеді 7 топ, белгіленетін латын әріптерімен А-дан G (сур. 8). Бұдан басқа, барлық аутосомы азайту тәртібімен жалпы ұзындығының нөмірленеді (1-ден 22).

Ұзындығы бір хромосоманың бұл митозе айтарлықтай ауытқып отырады, өйткені сатысында метафазы процесі жалғасуда табиғи конденсаттау хромосоманың айтарлықтай күшейіп, колхицином. Сондықтан сәйкестендіру үшін қызмет етеді көрсеткіші салыстырмалы емес, абсолютті ұзындығы хромосоманың. Алайда, оның сенімділігі шектеледі, яғни хромосоманың ие әр түрлі ұзындығы, ал осы хромосомада иығына түрлі көлемдегі қысқартылады неодинаково: қысқаруы ұзақ жүреді, тезірек салыстырғанда қысқа. Бұл көрініс жоғарыда көрсетілген топтық сипаттамасы, бірақ кедергі бірдейлендіру бойынша жақын мөлшері мен нысаны хромосомалардың ішіндегі топ. Қиындықтар жеке сәйкестендіру хромосомалардың күшейту, сондай-ақ, бұл дифференциалды конденсаттау орын алуы мүмкін және гомологичными хромосомами, обусловливая гетероморфизм гомологов. Қазіргі уақытта қажеттілік әдісін пайдалану морфометрии және анықталатын оның көмегімен желілік өлшемдерін хромосоманың іс жүзінде жойылды енгізілуіне байланысты тәжірибеге хромосомалық талдау дифференциалдық бояудың хромосомалардың.2

Талдау ахуалдан тосын екінші аспаларды қоса алғанда, спутничные айтарлықтай емес жеңілдетеді тану жекелеген хромосомалардың. Олардың көмегімен ең жиі бөліп көрсетуге болады аутосому 9, жиі обладающую елеулі перетяжкой » околоцентромерном ауданында ұзын иық. Спутничной перетяжкой ие барлық он акроцентрических хромосомалардың адам, a D — немесе G-хромосоманың осы белгісі шегінде топтардың ерекшеленеді.

Морфологиялық біртектілігі хромосоманың ұзындығы бойынша, ол алдымыздан шығады кезіндегі микроскопиялық зерттеу метафазных хромосомалардың арналған рутинно дайындалған және боялған препараттарда, шын мәнінде көрсетіледі обманчивой. Әдістемелік прогресс цитогенетике адам және жоғары эукариотов тұтастай алғанда, орын соңғы 15-20 жыл келтірді ашылуына терең желілік дифференцированности хромосоманың қатысты және құрылымын және функциялары. Бұл дифференцированность, жеке әрбір хромосоманың салыстырмалы оңай анықталады, бұл метафазе митоза. Осының арқасында қазіргі цитогенетике адам сәйкестендіруге болады барлық хромосоманың бойынша жеке және кездейсоқ белгілері, сондай-ақ елеулі тараптарға олардың құрылымдық-функционалдық ұйымдастыру. Тәжірибеде цитогенетикалық талдау осы мақсатта .зерттейді және ажырату конденсацию, хромосомалардың хронологиясын репликация ДНК хромосомах немесе дифференциалды окрашиваемость хромосомалардың (А. Ф. Захаров, 1977).

Дифференциальность конденсация учаскелерін хромосоманың бірі оның елеулі сипаттамалары, неғұрлым толық көрінген интерфазном ядросындағы. Табиғи жағдайларда ағыстың митоза хромосомдық учаскелері, күрт ерекшеленетін дәрежесі бойынша конденсация кезінде интерфазы, метафазе көрінеді іс жүзінде бірдей. Тек арнайы тәсілдері жарық немесе электрондық микроскопия мүмкін емес табу неоднородную сызықтық құрылымын сыртқы гомогенді метафазной

хромосоманың (Bahr, Larsen, 1974). Тегістеу цикл конденсация түрлі учаскелерінде хромосомалардың тежеуге болады жасанды. Осы мақсатта әсіресе табысты қолданылады 5-бромдезоксиуридин (А. Ф. Захаров, 1973, 1977;

Dutrillaux, Lejeune, 1975). Қатысуымен осы заттың хромосоманың енеді метафазу біркелкі уплотненными бойынша ұзындығы. Нәтижесінде мұқият зерделеу олардың морфологиясы көрсетілгендей, әрбір хромосома адам бар қатаң тұрақты және ерекше кезектестіру, қалыпты және әлсіз конденсирленген учаскелерін және осы белгісі болуы мүмкін идентифицирована.

Внутрихромосомная асинхронность репликация ДНК болып табылады екінші ең маңызды сипаты сызықтық біртекті емес хромосоманың болуы мүмкін анықталды » метафазе митоза. Ішінде бір жарым ондаған жылдар бойы бұл сызық-хромосомалық ұйымдастыру қол жетімді зерттеу әдісі радиоавтографии хромосомалардың (под ред. а. А. прокофьева жазушылардың шығармалары жатыр-Бельговской, 1969; А. Ф. Захаров, 1977; Giannelli, 1970, 1974). Негізінде бұл әдістің были вскрыты принципті заңдылықтары репродукциялы хромосомалардың адам, олардың арасында асинхронность репродукциялы түрлі учаскелерінің хромосоманың, тұрақтылығы және өзіндік ерекшелігі тәртібін репродукциялы үшін осы хромосоманың маңызды болып табылады. Алайда сәйкестендіруді жеке хромосомалардың радиоавтография продвинула қарағанда осы күтті. «Радиоавтографах қосымша қолынан айыра аутосомы 4, 5, 13, 14, 15, 17 және 18. Әйелдер жасушаларында екі Х-хромосомалардың ерекшеленеді кеш басталуы мен кеш аяқталуы ДНҚ синтезі. Қарамастан шектеулілігі деректер алынатын әдісімен радиоавтографии, бұл қабылдау болып шықты, тек қана пайдалы жақсартуға сәйкестендіру ауытқуларды көрсетілген хромосомалардың көмектесті бөлу бірнеше жаңа дербес синдромдарды » хромосомды патология.

«Париж конференциясында номенклатурасы бойынша» цитогенетике адамның әзірленді және қазіргі уақытта кірді тәжірибесіне цитогенетикалық талдау белгілеу жүйесі сегменттерінің хромосомалардың қалыпты және хромосомалардың ұшыраған, сол немесе басқа құрылымдық перестройкам (Paris Conference, 1971). — Сур. 11 мысалы келтірілген осы жүйенің үшін аутосомы 1.

Қарамастан, қалай шешілуде табиғат туралы дифференциалды окрашиваемости хромосомалардың негізделген бұл феномені цитологиялық карталар бар ерекше маңызы дамыту үшін цитогенетика. Олардың көмегімен мүмкін емес жатқызуға генетикалық маркерлер ғана емес, сол немесе өзге де хромосомному иық, ал белгілі бір ауданы хромосоманың. Медициналық цитогенетике болды нақты анықтау шығу аномальды хромосомалардың дейін дәлме-дәл сипаттау аудандар.

Екінші түрі-дифференциалды бояу хромосомалардың ашады ерекшелігі околоцентромерных аудандардың хромосомах адам. Түрлі хромосомах өлшемі-сегменттерінің әр түрлі, олар аса жоғары аутосомах 1, 9 және 16. Алайда, анықтау бойынша, осы бояу ұқсас шамасы бойынша және нысан хромосоманың мүмкін емес. «Y-хромосомада С-хроматин кеткен жер оқшауланады да дистальной бөлігінде ұзын иық. Бір хромосомада әр түрлі индивидтердің, оның мазмұны болуы мүмкін әртүрлі.

2-тарау. Мейотические хромосоманың.

Мейоз біріктіреді сериясы әр түрлі процестерді, оның барысында бастапқы зародышевые жасушалары сараланады жетілген жыныс жасушалары. Басында осы сериясы сперматогонии (оогонии) айналады бастапқы сперматоциты (ооциты). Орталық оқиға болып табылады бірінші мейотическое бөлу сперматоцита (ооцита), оның барысында хромосоманың бастан әсіресе ерекше күрделі қайта құру кезеңінде профазы. Бірінші мейотическая профаза бөлінеді, белгілі болғандай, бес кезеңдері: лептотену, зиготену, пахитену, диплотену және диакинез. Айырмашылығы митоза, профаза, оның цитогенетическом талдау іс жүзінде пайдаланылмайды, профазные хромосоманың бірінші мейотического бөлу үшін үлкен мүдделестік туғызады цитоге-нетики адам. Метафазные хромосоманың бірінші мейотического бөлу болып табылатын бивалентами гомологичных хромосомалардың білдіреді кем сараланған құрылымы салыстырғанда метафазными митотическими хромосомами. Хромосоманың екінші мейотического бөлу дерлік пайдаланылмайды цитогенетике адам.

Ағуы мейоза ерлер мен қыздар ағзасында айтарлықтай ерекшеленеді бірнеше қарым-қатынастары кезеңінде онтогенездің ұзақтығы, жекелеген фазалар, морфологиясы митотических қайта құрулар.

Ерлер мейотические бөлу басталады жыныстық жетілу кезеңіндегі және үздіксіз ағады бойы кейіннен половозрелого жай-күйі. Бұл процесс қарағанда әйелдер мейоза емес сипатқа циклдық сипаты. «Семенниках уақытта да пісіп қалды үлкен саны гамет, сондықтан гонады половозрелого ерлер бола алады көзі мейотически бөлінетін жасушалардың кез келген уақытта. «Хромосомдық препараттар бір мезгілде мүмкін емес көріп, түрлі мейотические фигуралар, сперматогониальных метафаз дейін хб-тафаз екінші мейотического бөлу. Ұзақтығы өзгерістердің сперматогоний дейін сперматозоидтардың шамамен 8-9 апта. Ұзақтығы жекелеген сатыларын өте алуан түрлі, сондықтан жасушалар әр түрлі сатыларының кездеседі жиілігі бірдей емес. Маңызды цитогене энергетикалық талдау сатысында пахитены және диакинеза әдетте ұсынылған жеткілікті саны бар.3

Әйелдер ағзасында мейоз ағады бөлінген екі кезеңде үлкен уақыт аралығымен. Бірінші кезең қамтитын қалыптастыру оогоний және өту қолданысқа мейотического бөлу, * региональды яичниках. Сәтінде туған қыздар яичниках барлық оогоний сараланған қойды ооциты, ал соңғы күні сатысында лептотены — пахитены және тоқтап сатысында диплотены. Келуі осы кезеңде алған атауы диктиотены жалғасуда бүкіл постнатальный өмір әйелдер. Кейіннен дамыту жасушалары кезеңі диктиотены » қартайған яйцеклетку жүреді пайдаланылады, бір торда ай сайын аяқталады овуляцией. Баяндалған түсіндіреді, неге ерте сатыда бірінші мейотического бөлу әйелдің талдауға болады, тек ерте эмбриональном кезеңде, ал кейінгі сатысында дағдылы зерттеу қол жетімді емес.

Негізгі мәліметтер бойынша мейотических хромосомалардың адам алынды зерделеу кезінде жасуша тұқымдықтар. Бөлуге болады келесі аспектілері осы зерттеулер.

Талдау сызықтық құрылымын жеке хромосомалардың. Ерекшелігі құрылымы мейотических хромосомалардың, айқын басымдықпен бірінші сатыларында профазы мейоза, болып табылады олардың хромомерное құрылымы (сур. 12). Деректер бойынша цитология мейотических хромосомалардың кейбір түрлерінің өсімдіктердің жақсы белгілі даралық хромомерного құрылыстың әрбір хромосоманың («Цитология және генетика мейоза» в. В. Құйрық және Ю. В. Богданова, 1975). Өкінішке орай, жеке биваленты » хромосомном терген адам ретінде ерлер де, қыздар да атауға болады тек кейінгі пахитене, олар айтарлықтай қысқарды және хромомерность олардың құрылымының айтарлықтай жойылған. Дегенмен, нәтижесінде, бірнеше рет пахитенного талдау хромосомалардың алынуы туралы алғашқы мәліметтер морфология бивалентов акроцентрических және басқа да кейбір хромосомалардың (под ред. а. А. прокофьева жазушылардың шығармалары жатыр-Бельговской, 1969; Hungeriord, 1973).

«Сәйкестендіру пахитенных бивалентов белгілі бір табыспен қолданылды — және Q-әдістері дифференциалды бояу (Goetz, 1975). Табылған толық сәйкестік арасындағы суреттермен G-бояу және хромомерным құрылымы пахитенных хромосомалардың арасында, сондай-ақ сурет бойынша боялған G-әдісі мейотических және митотических хромосомалардың (Luciani e. a…. 1975).

Өсімдіктің хромосомалық конъюгация және білім хиазм. Зерттеу диакинеза — метафазы I мейоза жасушаларында ерлер көрсеткендей, гомологичная конъюгация үшін міндетті болып табылады барлық хромосомалардың қоса алғанда, адамның қысқа. Сол немесе өзге биваленте бар 1-ден 6 хиазм; түрлі авторлар мәліметтері бойынша, олардың жалпы саны хромосомдық жинағы шамамен 35 66-ға дейін (Ford, 1973). Бөлу хиазм жеке бивалентах мүмкін болды талдау кейін, әрбір бивалент алдық сәйкестендіруге негізінде дәйекті бояу бойынша Q — және-техникасы (Hulten, 1974). Деректері бойынша Hulten (1974), орташа жиілігі хиазм жеке аутосомах пропорционалды ұзындығы хромосоманың. Оған әсер етпейді сандық немесе құрылымдық бұзылыстар басқа да хромосомах. Шамасы, хиазмы қалыптасады белгілі бір аудандарда әрбір хромосоманың. Анықтау және оқшаулау хиазм әрбір хромосомада маңызды болып табылады олардың генетикалық карталау.

Сәйкестендіру хромосомдық аномалиялар. Құбылыс конъюгации гомологичных хромосомалардың да мейозе үшін пайдаланылады бірдейлендіру көптеген хромосомдық қайта құрулар қозғайтын сызықтық құрылымы хромосоманың. Делеции, кірістіру, инверсия, реципрокные транслокации, дуплика-ция әкеледі өзгерту конфигурация бивалента. Пайда униваленты, триваленты және т. б. ұштастыра отырып талдау митотических хромосомалардың зерттеу морфология мейотических хромосомалардың да пахитене, диакинезе және мета-I фаза бірнеше рет жүргізілген жағдайларда сандық немесе құрылымдық өзгерістер аутосом, жыныстық хромосомалардың ерлер арасында бедеуліктің (А. А. Прокофьев-Бельговская және В. К. Борджадзе, 1971; Kjessler, 1966; Hulten, 1974, және т. б.). Субмикроскопическая немесе надмолекулярная ұйымдастыру хромосомалық аппарат зерделенді мүлдем жеткіліксіз. Егер құрылысы туралы хромосоманың деңгейінде жарықтық микроскопия және молекулалық құрылымы тұқым қуалау материалын қазіргі уақытта накоплена ауқымды ақпарат болса, онда аралық сатылар ультраструктурной ұйымдастыру хромосоманың қалып негізінен белгісіз. Жоқ, әзірге ешқандай нақты алғышарттар туралы мәселе қоюға мүмкін ерекшелігі ультраструктурной ұйымдастыру генетикалық аппараты.

Ең құнды ақпарат туралы жұқа құрылымында жұмыс істейтін хромосомалардың әкелді зерттеу политенных хромосомалардың болып табылатын, ерекше, бірақ табиғи моделіне хромосомалардың интерфазного ядро жасушаларында двукрылых және хромосомалардың үлгідегі «лампалық щетка», обнаруживающихся «ооцитах амфибиялардың» мейотической профазе I. Үлкен мөлшері осы хромосомалардың өткізуге мүмкіндік берді егжей-тегжейлі, оларды зерделеу астында жарық микроскоп. Нәтижесінде осы зерттеулер тұжырымдалған ережелер, олар ретінде қарастырылады қағидатты ұйымдастыру үшін хромосомалардың эукариотов жалпы (и. И. Кикнадзе, 1972).

«Интерфазном ядросындағы хромосома аудандары, тиісті эухроматину бар хромомерное құрылысы. Әрбір хромомера болып табылады құрылымдық және функционалдық бірлігі хромосоманың ретінде бойлық дифференциалды органеллы. Дифференциалды транскрипциясы осы құрылымдық бірлік қамтамасыз етіледі деконденсацией қапталған онда дезоксирибонуклеопротеида, бұл нысанында білдіріледі пуфов «политенных хромосомах, немесе» ілмектер хромосомах үлгідегі «лампалық щетка».

Зерттеу әдісімен жұқа құрылымын интерфазных ядролардың ие емес политенными хромосомами, сондай-ақ метафазных хромосомалардың болып табылады электронды микроскопия (Ю. А. Назарбаев, В. Ю. Поляков, 1974). Өкінішке орай, алынған нәтижелер негізінде осы әдіспен ғана емес, ол жасауға тұтас ұсыну туралы ультраструктуре интерфазного ядро. «Электронограммах ультратонких қималарды негізгі обнаруживаемая морфологиялық бірлік — бұл жіп әр түрлі қималарда диаметрі 10 нм және одан аз. Арналған препараттар хроматиннің распластываемого бетінде су мениска, қандай да бір ұзын жіптің шамамен 23-25 нм диаметрі.

ДНК төмен және аралық қайталануы нуклеотидных көшірмелерін нда барлық хромосомах, әрі ол кеткен жер оқшауланады бүкіл ұзындығы бойынша оларды иық.

ДНК жоғары қайталануы нуклеотидных көшірмелерін анықталса, негізінен, околоцентромерных және ішінара теломерных аудандарында. Сателлитные жеке ДНК бөлінуі әр түрлі хромосомах біркелкі. Мәселен, сателлитной ДНК I және IV әсіресе бай Y-хромосома, хромосомах 1 және 16 бәрінен ұсталады сателлитной ДНК-II, ал хромосомада 9 — III. Рибосомная ДНК-ның 18S және 28S мәміле дерлік тек қана қысқа иығында барлық 10 акроцентрических хромосомалардың. Дистальная бөлігі ұзын иық аутосомы 1 — басым орын үшін пистронов, кодирующих 5S РНҚ. Мүмкіндігі, бұл әдіспен будандастыруды ДНК с РНК in situ сәті картировать ғана емес, полигенные ло-құсы, бірақ сондай-ақ, құрылымдық гендер, қайталанатын шағын саны (Rotterdam. Conference, 1974).

Екі маңызды ерекшеліктері генетикалық ұйымдастыру эукариотов — дифференциалды белсенділігі құрылымдық гендердің үлкен үлесі гендердің реттеуші процесс,— болуы тиіс негізі тиісті құрылымдық жағынан ұйымдастыруды хромосоманың. Онжылдықтың қажырлы еңбек цитогенетиков айтарлықтай приблизили бүгін біз түсінуге де хромосомада өзара іс-қимыл құрылымы мен функциясы ретінде хромосома жүзеге асырады күрделі рөлі интеграция жүйесінің гендерінің.

Бірінші іргелі сызық құрылымдық-функционалдық ұйымның хромосоманың тұрады сүруі екі түрлі функционалдық типті хромосомалық материалдың эухроматина және гетерохроматина. Олардың негізгі айырмашылық транскрипционной белсенділік.

Болмауы генетикалық белсенділігін гетерохроматина байланысты не оның кедейлікпен құрылымдық генами (құрылымдық гетерохроматин), не уақытша өшіру учаскесінің хромосоманың, салмақ түсіретін мұндай гендер, гендік транскрипция (факультативті гетерохроматин, гетерохроматинизация).

Екінші маңызды ерекшелігі-хромосомалық ұйымдастыру болып табылады сызықтық расчлененность хромосоманың па учаскелері тұратын хроматиннің түрлі типті. Әрбір хромосома ерекшеленеді бірегей тәртібімен орналасу гетеро — және эухроматиновых аудандар.

Подразделенность хроматиннің бойынша генетикалық мәні жақсы коррелирует с айырмашылығына түрлеріне хроматиннің және бірқатар басқа да сипаттамалары: жай-конденсация «интерфазном ядросындағы және хронологиясы конденсация» митотическом және мейотическом циклында; уақыт репликация ДНК;

қатысты бояу флуорохромами немесе нефлуоресцирующими бояғыштармен бояу; сезімталдық повреждающему іс-қимыл химиялық жобасы; химиялық ерекшеліктері ДНҚ және, шамасы, белоктардың құрамына кіретін хроматиннің; фенотипическим көріністеріне хромосомдық қайта құрулар. Үшін гетерохроматина тән конденсацияланган күй «интерфазном ядросында, озық конденсаттау» профазе митоза мен мейоза, мүмкіндігі қалмауы да конденсация кенеттен немесе ықпалымен кейбір қоздырғыштарға метафазе митоза. Салыстырғанда эухроматином гетерохроматиновые аудандары хромосомалардың репродуцируются кеш дәліздер-S-кезеңі. Кезінде дифференциалды бояу бойынша G — мен-әдістеменің гетерохроматиновые сегменттері сақтайды қабілеті окрашиванию (G-сегменттері) және тіпті өте красятся (сегменттері). «Цитогенетике жақсы белгілі бөлудің әркелкілігі ұзындығы хромосоманың құрылымдық зақымдануының, индуцируемых мутагенными заттармен: жоғары повреждаемостью ерекшеленеді дәл гетерохроматиновые аудандары. ДНК бірнеше рет қайталанатын нуклеотидными последовательностями тән дәл үшін гетерохроматина. Айырмашылығы эухроматина қамтитын бірегей гендер, теңгерімсіздік, олар бойынша теріс әсер фенотипе ағзаның санындағы өзгерістер гетерохроматина әсер етпейді немесе едәуір аз әсер етеді дамыту белгілері организм.

Өзара байланыстылығы әр түрлі құрылымдық және функционалдық сипаттамаларын хромосоманың — үшінші іргелі сызық хромосомалық ұйымдастыру. Сұрақ туралы себеп-салдарлық байланыстарға отмеченном корреляционном кешенінде белсенді зерттеледі. Жауап алынуы тиіс, атап айтқанда, сұрақ, сводимо ма барлық түрлі қасиеттері әр түрлі хроматиннің — айырмашылықтарға химиялық ерекшеліктері-хромосомалық ДНҚ. Алайда, қарамастан прогресс түсінуде осы корреляцияның олардың феноменология қызмет етеді басты құралы тануға құрылымдық-функционалдық расчлененности әрбір нақты хромосоманың адам. Бұл бойлық дифференцированности индвидуальных хромосомалардың тығыздығы бойынша конденсация, окрашиваемости сол немесе басқа бояғыштармен бояу, ерекшеліктері бойынша олардың құрамдас ДНК және басқа да сипаттамалары бойынша салынған емес, формальды белгілері сәйкестендіру хромосомалардың немесе олардың учаскелерін, сондай белгілері бар генетикалық мәні. Бұл жаңа облысы цитогенетика адам белсенді дамып келеді, және ұштастыра отырып табыстарымен карталау хромосомалардың көтереді цитогенетику адам одан да жоғары деңгейі. Ол қолда бар, осы проблема бойынша мәліметтерді үшін қызығушылық генетика ұсынады мынадай.

Гетерохроматин, окрашивающийся бойынша әдістеме-бояу, — нда барлық хромосомах адам деп аталады құрылымдық гетерохроматином. Барлық аутосомах және Х-хромосомада ол алады ретінде көптеген хромосомалардың басқа да биологиялық түрлердің околоцентромерный ауданы. «Y-хромосомада ол кеткен жер оқшауланады да дистальной бөлігінде ұзын иық. Түрлі хромосомах саны-гетерохроматина әртүрлі. Әсіресе оның ірі блоктар, распространяющиеся көбінесе ұзын иығына ұсталады аутосомах 1, 9, 16; бұл аудандар белгілі ретінде неғұрлым тұрақты екінші аспаларды. Әсіресе, ұсақ блоктар осы хроматиннің байқалады аутосоме 2 және Х-хромосомада. «Акроцентрических хромосомах гетерохроматин күші қысқа иығына.

Шамасы, әр түрлі хромосомах околоцентромерный гетерохроматин неодинаков, бірақ, бірқатар фактілер. Бұл разнородность анықталса бойынша әртүрлі оптимуму уақыт және рН сілтілі ауқымы, применяющегося техника-бояу,-хроматин пайда болады әр түрлі хромосомах. Әртектілігі әсіресе демонстративна кезінде окрашивании хромосомалардың акрихином немесе акрихин-ипритом: гетерохроматин аутосом 1, 9 және 16 мүлдем флуоресцирует, гетерохроматин аутосом 3, 4, акроцентрических хромосомалардың және Y-хромосоманың светится өте айқын. Генетикалық мәні разнородности-гетерохроматина адам әзірге анық емес. Химиялық негізі осы разнородности бастайды проясняться. Эксперименттермен байланысты гибридизацией ДНК с РНК арналған цитологиялық препараттар анықталды, бұл айырмашылықтар гетерохроматина әр түрлі хромосомалардың адам болуы мүмкін ерекшеліктерімен байланысты, ДНҚ құрылымын. Барлық жағдайларда, бұл ДНК қайталанатын нуклеотидными последовательностями, алайда, әр түрлі хромосомах ұсталады, шамасы, әр түрлі сыныптар ДНК. Мәселен, жақсы охарактеризованных сателлитных ДНК-сателлиты I және IV үлкен мөлшерде ұсталады Y-хромосомада, сателлит II — гетерохроматине аутосомы 1 және 16-сателлит III — гетерохроматине аутосомы 9. Құрылымдық гетерохроматин акроцентрических хромосомалардың негізгі тасушы рибосомной ДНК.

Толық деректерге сәйкес жалпы цитогенетика туралы әлсіз теріс әсері теңгерімсіздік бойынша гетерохроматиновому материалға дамытуға ағзаның туралы мәлімет бар болуы адамзат популяциясының айтарлықтай полиморфизм, келісілген өлшемдері околоцентромерного гетерохроматина. Әсіресе қатты ауытқып отырады мазмұны құрылымдық гетерохроматина С-типті аутосомах 1, 4, 9, 13-15, 16, 21-22 және Y-хромосомада. Болмауы фенотипических ауытқу нормалары көптеген тасығыштарды осындай кариотипических нұсқаларын қарастыруға мүмкіндік береді олардың нұсқалары нормалары. Алайда, бұл мәселе қойылған күн тәртібіне жақында. Ол талап мұқият зерттеу үлкен популяциялық материалда бұрын билейтін негізделген шекарасы хромосомалық нормалар шегінен тыс жерлердегі оның ағза үшін қызықты безразличным теңгерімсіздік және гетерохроматину.

Көптеген негіздер қарауға хромосомдық аудандары, оң окрашивающиеся бойынша G-әдістеме әралуандығы ретінде құрылымдық гетерохроматина. Пайдасына бұл ұсыну, басқа қарым-қатынас красителям куәландырады кеш репликация осы аудандардың, білім беру, олардың хромомер «профазных мейотических хромосомах, қабілеті артта» митотической конденсация әсерінен 5-бромдезоксиуридина немесе суық. Атап өту маңызды, бұл теңгерімсіздік бойынша аутосомам, әсіресе бай G-окрашивающимся хроматином әкеп соғады туындауы аз ауыр ауытқулардың даму үшін жеке тұлға — тасымалдаушы мұндай теңгерімсіздік. Мәселен, дәл осы хромосомдық аномалиялар жатады трисомии 13, 18 және 21. Қатынасы бар және ДНҚ орташа қайталануы бірдей нуклеотидных тізбектер кеткен жер оқшауланады G-окрашивающихся сегменттерінде хромосомалардың.

Алдында тұрған цитогенетикой адам қатысты құрылымдар оқшаулау және әсіресе генетикалық маңызы бар құрылымдық гетерохроматина, салыстырмалы түрде жаңа.

Прогресс оларды шешуге болмайды бөліп прогресс талданып табиғат гетерохроматина у эукариотов.

Басқа құрылымдық гетерохроматина бар ф а-культативный гетерохроматин, пайда болуы, оның хромосомада негізделген гетерохроматинизацией эухроматических аудандардың кезіндегі ерекше жағдайда. Бар сенімді дәлелдемелер өмір сүруінің осы құбылыстарды хромосомах адам мысалында генетикалық инактивация бірі Х-хромосомалардың соматикалық жасушаларында әйелдер. Адам және басқа да сүтқоректілер, бұл жеке оқиға, құбылыстарды, алғаш рет ашылған дрозофиле Muller 1932 ж. алған атауы «өтемақы доза гена». Сүтқоректілер үшін оның мәні тұрады эволюционно сформировавшемся тетігі инактивация екінші дозасын гендердің, тұйық Х-хромосомада арқасында, қарамастан неодинаковое саны Х-хромосомалардың, ерлер мен әйелдер организмдер саны бойынша жұмыс істейтін гендердің бірдей.

Сформулированная Lyon (1961, 1974) тиісті гипотеза алған, оның аты, тұрады үш негізгі ережелерін: