Адам ортасында мутагенді факторлар

Кіріспе
1. Дәрілік препараттар мен басқа да заттар медицинада қолданылатын
2. Мутагены өндірістік ортаның
3. Химиялық заттар қолданылатын ауыл шаруашылығында
4. Мутагены тұрмыста
5. Тұқым қуалайтын аурулардың алдын алу мәселелері
6. Медициналық-генетикалық кеңес беру
Әдебиет

Кіріспе
Өзгерту экология біздің планетамыздың тудырады негізделген алаңдаушылық. Адамның мекендеу ортасы кең мағынада сөздер көбірек толықтырылады және зиянды факторлар физикалық, химиялық және биологиялық табиғат. Қарамастан ұғыну қауіптілігі қоршаған ортаның ластануы адам денсаулығы үшін гигиеналық регламенттер жиі бұзылады. Сонымен қатар, алыс емес, барлық салдары жаңа факторлар зерттелді. Бұл генетикалық өзгерістер, проявляющихся бірден емес, жоқ, шектен ықпал ету. Сонымен қатар ескеру керек қоршаған ортаның әсері тұқым қуалаушылық, адам өте қажет, себебі, vi тарау. әкеледі тұқым қуалайтын патология.
Жүк тұқым қуалайтын аурулар мен үшін үлкен есебінен жинақтау эволюция барысында. Бір күні возникнув, патологиялық мутациялар ұзақ уақыт бойы сақталады және ұрпақтан-ұрпаққа беріледі. Қажеттілігін болжау мутагенной қауіптілік сыртқы орта факторларының емес, тудыруы мүмкін күмән. Көптеген эксперименттік зерттеулер бойынша анықтау мутагенді әрекет сыртқы орта факторларының жасасуға әкелмеген, бұл адамның мекендеу ортасы » атты ғылыми-техникалық прогресс насыщается мутагенными факторлар (физикалық, химиялық, биологиялық). Оларды тауып коммуналдық ортада, өндірісте, тамақ өнімдері және қоспалар, дәрі-дәрмектер, химиялық заттар қолданылатын ауыл шаруашылығында.
Тізбесін жасау және барлық мутагендік факторлардың іс жүзінде мүмкін емес, өйткені ол барлық уақытта толықтырылады, ал кейбір бар қарама-қайшы қорытындылар.

1. Дәрілік препараттар мен басқа да заттар медицинада қолданылатын
Үздіксіз пополняющийся арсенал дәрілік заттарды өтіп, биологиялық тексеруді, оған соңғы жылдары енгізілген және әдістері мутагенной тексеру. Көптеген препараттар, қазірдің өзінде кеңінен қолданылатын, арнайы зерттеді, олардың цитостатической белсенділігі [Сучков и. И. Сазонова Л. А., 1983]. Дәрілік заттардың тізімін тексерілген мутагенную белсенділігі, үнемі толықтырылады және түзеледі.
Ең айқын мутагенным әрекетпен ие цитостатиктер және антиметаболиттер үшін пайдаланылатын қатерлі ісіктерді емдеудің және иммунодепрессанттар. Тексеру олардың мутагендік әсер түрлі тестобъектах (микроорганизмдер, өсімдіктер, жәндіктер, мәдениетте соматикалық жасушалардың сүтқоректілердің және адамның, сүтқоректілердің — сүйек миында және зародышевых жасушаларында) көрсетеді, ұқсас нәтижелері. Көптеген цитостатиктер тудырады тәуелді дозасын арттыру жиілік хромосомдық аберраций және мейірбикелік хроматидных алмасулар лимфоциттерде адамның in vitro және in vivo. Тіпті медициналық персонал онкологиялық бөлімшелердің, соблюдающего сақтық шараларын өлшеп-орау кезінде цитостатиктерді, мүмкін шағын мутагенный тәуекел.
Ең көп тобына цитостатиктерді бірге мутагенным әрекетімен жасайды препараттар алкилирующего-әрекеттер, яғни туынды этиленимина, дихлордиэтиламина, нитрозомочевины. Әдетте, олар тікелей өнімдерді зақымдайды ДНҚ-ның репликация процесінде. Кейбір препараттар (тиофосфамид, дегранол және т. б.) көрсетеді тікелей мутагенді әсері анықталған, басқа (циклофосфамид) талап етіледі метаболическая белсендіру.
Ісікке қарсы антибиотиктер (актиномицин Туралы, adriamycin, bleomycin, дауномицин, митомицин С) индуцируют хромосомдық аберрациялар адам жасушаларындағы дозаға байланысты. Механизмі мутагенді әрекеттері олардың кейбіреулері байланысты, шамасы, енгізумен, оларды ДНҚ синтезі үдерісінде.
Цитостатикалық препараттар, қолданыстағы ретінде ингибиторлары веретена тудырады анеуплоидию және полиплоидию көп дәрежеде қарағанда, хромосомдық аберрациялар. Оларға мыналар жатады винбластин және винкристин. Айқын дозалық байланысты осы препараттар жоқ. Мутагенді әсері анықталған, оларды, тиісінше білдірілуі аз дәрежеде қарағанда, цитостатиктерді алкилирующего. Дегенмен, цитостатиктер және антиметаболиттер қатты индуцируют хромосомдық аномалиялар жасушаларында адам, олар кеңінен қолданылады емдік практикада өмірлік көрсеткіштері бойынша.
Өйткені пациенттердің көпшілігі қолданатын бұл препараттар жоқ, ұрпақтарының, есептеулер көрсетіп отырғандай, генетикалық тәуекел осы препараттарды болашақ ұрпақ үшін керек.
Көптеген дәрілік заттар тудырады клетка культурасына адамның хромосомдық аберрациялар дозаларда көрсететін нақты, олармен контактирует адам, бірақ айқын көрсетеді дозалық байланысты. Бұл препараттар индуцируют (2-3 есе жоғары спонтанды) хромосомдық аберрациялар «байланыста болатын» олармен индивидтердің. Бұл топқа мыналарды жатқызуға болады тырысуға қарсы препараттар (кешені барбитураттарды), психотроптық (клозепин), гормондардың (эстрадиол, прогестерон, депомедроксипрогестеронацетат, ішілетін контрацептивтер), қоспалар үшін наркоз, хлоридин, хлорпропанамид, қабынуға қарсы дәрілер (бутадион, ацетилсалицил қышқылы, амидопирин).
Айырмашылығы цитостатиктерді, сенімділік жоқ, бұл препараттар көрсетілген топтар жұмыс істейді зародышевые жасушалар. Нәтижелері және оларды тексеру эксперименттер тіпті соматикалық жасушаларында әрдайым сәйкес келмейді. Мысалы, ацетилсалицил қышқылы, амидопирин арттырады жиілігін хромосомдық аберраций, бірақ үлкен дозада қолданылатын емдеу кезінде ревматикалық аурулар.
Кейде неғұрлым мұқият тексеру алып тастайды «мутагендік таңбасы» препараттың, бұл қалай болды изониазид және диэтиламидом лизергиновой қышқылы.
Бар топ препараттарды, бар әлсіз мутагенным әсері. Тетіктері және олардың іс-хромосоманың неясны. Жоққа шығарылмайды жанама қолданысқа өзгерту арқылы метаболизм қандай қосылыстар болып табылатын еді ускорителем спонтанды мутагенез. Мұндай әлсіз мутагенам жатқызады метилксантины (кофеин, теобромин, теофиллин, паракзантин, 1-, 3 — және 7-метилксантины), психотропты дәрілер (трифгорпромазин, мажептил, галоперидол), хлоралгидрат, антишистосомальные препараттар (гикантон флюорат, мирацил Туралы), бактерицидтік және дезинфекциялау құралдары (трипофлавин, монокристталдарға, этиленоксид, левамизол, резорцинол, фуросемид). Қарамастан, олардың әлсіз мутагенді әсері анықталған, оларды кеңінен қолдану қажет мұқият бақылау генетикалық әсерлер осы қосылыстардың. Бұл ғана емес, науқастар мен медициналық персонал пайдаланатын препараттар үшін дезинфекциялау, стерильдеу, наркоз.

2. Мутагены өндірістік ортаның
Химиялық заттар өндірісте құрайды неғұрлым кең тобына антропогендік факторлардың сыртқы ортасы, оған жиі кіреді және өте улы қосылыстар. Тексеру өндірістік факторлардың мутагендік болуы тиіс бөлігі еңбек гигиенасы. «Популяциялық тұрғыда бұл өте маңызды, өйткені химиялық қосылыстармен өндірісте байланысады кең контингенті адамдардың воспроизводительном жаста.
Ең көп зерттеулер мутагенной белсенділігін заттардың адам жасушаларындағы өткізілді үшін синтетикалық материалдар мен тұздар ауыр металдар. Жиі бұл жұмыстарға ескерілді өндірісте жұмыс стажы, ластану дәрежесі жұмыс аймағы, денсаулық жағдайы зерттелген. Қарама-қайшылығы қорытындылар бойынша кейбір химиялық факторларға өндірістік сала зерделеу кезінде олардың цитогенетикалық әсерлер лимфоциттерде жұмыс қажет-әр түрлі заттар концентрациясының жұмыс аймағындағы жай-күйін, желдету және тщательности үй-жайларды тазалау.
Мутагены өндірістік ортасының кіруі мүмкін ағзасына әртүрлі жолмен: арқылы өкпе, тері, ас қорыту жолы. Демек, мөлшер, алынатын заттар ғана байланысты емес концентрациясының оның ауадағы немесе жұмыс орнында емес, сонымен қатар жеке гигиена ережесін сақтау. Көптеген химиялық заттар, олармен контактирует адам, өндірісте көрсетеді дозалық тәуелділігі жиілігі бойынша хромосомдық аберраций, т. е. олардың жатқызуға болмайды күшті мутагенам.
Байқалады кең жеке вариабелділік » мутагенном жауаптымыз, сондықтан туралы қорытынды мутагенной қауіптілік жасауға болады ғана қатысты барлық қызметкерлерді емес, жекелеген индивидтердің.
Ең көп назар тарттық синтетикалық қосылыстар, олар үшін анықталды индуцировать қабілеті хромосомдық аберрациялар және мейірбикелік хроматидные алмасу кезінде экспозиция ғана емес, мәдениет жасушалары адам ағзасындағы. Мұндай қосылыстар ретінде винилхлорид, хлоропрен, эпихлоргидрин, эпоксидті шайырлар және стирол, сөзсіз, көрсетеді мутагенді әсері анықталған арналған соматикалық жасушалары.
Органикалық еріткіштер (бензол, ксилол, толуол), қосылыстар өндірісінде қолданылатын резеңке бұйымдар (араластырғыштар, тазартқыштар, вулканизациялауды), индуцируют цитогенетикалық өзгерістер жағдайында in vitro және in vivo, әсіресе темекі шегетін адамдар. Әйелдерде жұмыс істейтін шинном және резинотехническом өндірістерде артады, жиілігі хромосомдық аберраций в лимфоциттерде перифериялық қан. Сол жатады жемістер 8-, 12-апталық жүктілік мерзімі кезінде алынған медициналық аборт мұндай қызмет ететін қыз-келіншектер.
Кешенді сипаты кейбір өндірістік процестерді (металлургия өндірісі, жылу, көмір электр станциялары, лак және бояу жасау өндірісі, мұнай өңдеу комбинаттары, дәнекерлеу процестер мүмкіндік вычленить нақты мутагенный фактор, дегенмен, жұмыс істейтін осы кәсіпорындарда артады жиілігі хромосомдық аберраций. Күмән мутагенді әсері анықталған арналған соматикалық жасушалары адам ауыр металдар, тұздар және басқа элементтер (қорғасын, мырыш, кадмий, сынап, хром, никель, мышьяк, мыс).

3. Химиялық заттар қолданылатын ауыл шаруашылығында
Көптеген пестицидтер болып табылады синтетикалық органикалық заттармен. Іс жүзінде пайдаланылады шамамен 600 пестицидтерді жататын сыныптарына химиялық қосылыстар. Өйткені олар айналыста биосферадағы, мигрируют табиғи трофикалық тізбектерде, накапливаясь кейбір биоценоздағы және ауыл шаруашылығы өнімдері, яғни, болжау, олардың салдарын қолдану тартылады ғана емес, дәрігерлер, гигиенисты, бірақ экологтар.
Өте маңызды болжау және алдын алу мутагенной қауіптілік өсімдіктерді қорғаудың химиялық құралдары. Оның үстіне әңгіме арттыру туралы мутационного процесін ғана емес, адам, өсімдік және жануарлар әлемі. Адам контактирует химиялық заттармен, оларды өндіру, оларды қолдану кезінде ауыл шаруашылығы жұмыстарында алады шағын олардың саны азық-түлік өнімдерімен, сумен, қоршаған орта.

4. Мутагены тұрмыста
«Мутагенную белсенділігі, сондай-ақ, тексеріледі заттар, тамақ өнімдерінің құрамына кіретін және қолданылатын тұрмыста. Бұл топ заттардың тартылып, оған зерттеу анықталуына байланысты елеулі азық-түлік және тұрмыстық әдеттер (әсіресе, темекі шегу) пайда болған, онкологиялық аурулар.
Мутагенная белсенділігі, тамақ дайындалған әр түрлі тәсілдермен, әр түрлі тамақ өнімдері зерттеледі тәжірибелерден арналған микроорганизмдер және эксперименттерде мәдениет лимфоциттер перифериялық қан. Әлсіз мутагенными қасиеттерге ие мұндай тағамдық қоспалар, сахарин, туынды нитрофурана АР-2 (консервант), бояғыш флоксин, т. б. темекі шегетін адамдардың арасында және адамдардың жующих темекі және бетель өнімділігі деңгейі мейірбикелік хроматидных алмасулар лимфоциттерде. Бұл ретте, шамасы, мұндай арттыру санына байланысты выкуриваемых күніне темекі. Туралы деректер мутагендіктің жеткілікті алкоголь қарама-қайшы. Шамасы, ол бар әлсіз мутагенным бар.
Басты назар аударады тексеру мутагендік бояғыштар шаш. Көптеген компоненттері бояулар туғызатын мутациялар микроорганизмдердің, кейбір (2-нитро -, п-фенилендиамин, резорцинол) — мәдениет лимфоциттер.
Мутагенді заттар азық-түліктің, құралдары, тұрмыстық химия анықтауға қиын-елеусіз шоғырлануы, олармен контактирует адам нақты жағдайларда. Алайда, егер олар индуцируют мутациялар да зародышевых жасушаларында, онда бұл әкеледі уақыт — көзге популяционным әсерлер, өйткені әрбір адам алады, қандай да бір дозаны тамақ және тұрмыстық жобасы. Дұрыс болмас еді деп ойлаймын бұл топ жобасы пайда болды қазір. Әлбетте, мутагенді қасиеті тағамды (мысалы, афлатоксины) және тұрмыстық ортаның (мысалы, түтін) және дамудың ерте сатысында қазіргі заманғы адам. Алайда, қазіргі уақытта біздің тұрмысымызға жарияланған көптеген жаңа синтетикалық заттардың, дәл осы химиялық қосылыстар қауіпсіз болуы тиіс.
Жүргізілген тексеру заттардың мутагендік әсерлерін болжау үшін, болашақ ұрпаққа бар қосымша мәні мен денсаулығын қорғау үшін қазір өмір сүретін адамдардың жоспарында алдын алу, онкологиялық аурулар.
Соңғы жылдары өмір сүру ортасындағы адам анықталса күннен күнге күшейіп келе жатқан саны заттарды мутагенной белсенділігі. Әсерлер олардың іс-әрекеттері назарын ғана емес, байланысты, қамқорлық қорғау туралы тұқым қуалаушылықтың үшін, болашақ ұрпақ, бірақ олар сондай-ақ қатысы және осы ұрпақтың ескере отырып, қатаң сәйкес канцерогенным және мутагенным әрекетімен көптеген химиялық заттар. Жүк мутациялар адамда складывался ондаған мыңжылдықтар. Жинақталған өткен адамзат өмір сүріп, осы сипатталатын өзгермелі жағдайларға қатысты толықтыру мен көріністері мутационного жүкті. Динамикасына мутационного процесінің болашағын жүк мутациялар. Сондықтан генетика тиіс әзірлеуді қамтамасыз ету теориялық және қолданбалы проблемаларды мутагенез және бірге гигиенистами және денсаулық сақтау ұйымдастырушыларының енгізу, олардың нәтижелерін тәжірибеге.
Екіталай болады күмән өсу үстінде ортаның ластануы болып табылады ықтимал қауіпті адам үшін. Тиімді бақылау-генетикалық салдарын талап етеді бақылау адамдарды, подвергшимися осындай әсерге анықтау үшін және сәйкестендіру факторлар тудырады мутациялар. Арасында қолданыстағы әдістерін сәйкестендіру үшін жобасы мен канцерогендердің бар салыстырмалы түрде қарапайым, береді тез бағалауға әсер прокариотах немесе сүт қоректілердің жасушаларында, сондай-ақ жеткілікті күрделі және еңбекті қолданатын эксперименттерде жануарлар.
Эксперименттік деректер туралы радиационном және химиялық мутагенезе соматикалық жасушаларда адам жиналады жеткілікті қарқынды және туралы түсінік береді түрлі түрлері, өзгерістер (хромосомалық аберрациялар, мейірбикелік хроматидные алмасу, гендік мутациялар). Соңғы уақытта жиі сұрақ туындайды туралы жаңа сызба токсикологиялық бағалау, ескере отырып, мутагендіктің жеткілікті. Үлкен саны фактілері укладывается қарапайым схемасын тексеру мутагендік, бұған әр түрлі механизмдерін қолданылу жобасы. Тексеру мутагендік және канцерогендік бір бөлігі болуы тиіс жалпы токсикологиялық тексеру. Бұл түсініксіз, қалай тұжырымдауға қағидаттары заңнамалық шектеулерді факторларды мутагенной қауіптілігі.
Негіздеу үшін енгізілген заңнамалық құжаттарды тексеруге бағытталған орта факторларының мутагендік қажет әлеуметтік-экономикалық түсіну олардың тиімділігі. Алайда, тұжырымдамасы «тәуекел-пайда» бұл жағдайда екіталай қолданылады. Денсаулық сақтау органдары мұқтаж ғылыми ұсынымдар үшін деңгейіндегі гигиеналық нормалау қауіпсіздігін қамтамасыз ету, қоршаған ортаның генетикалық жағынан. Сөзсіз шарты үшін заңнамалық акцияларды тиіс нақты көрініс ретінде сәйкестендіруге сапалық және сандық генетикалық әсерлері.
Адам популяциясының қазірдің өзінде отягощены едәуір жүгі бар зиянды мутациялар. Сондықтан қате болар еді орнатуға арналған генетикалық өзгерістер қандай да бір рұқсат етілген деңгейі, бұл әлі жеткілікті анықталмаған сұрақ салдары туралы популяциялық өзгерістер нәтижесінде арттыру мутационного процесс. Назарға ала отырып, бұл жағдай, сондай-ақ факт, бұл көптеген химиялық жобасы (егер барлық үшін емес) жоқ шегі әрекет екенін болжауға болады, шекті рұқсат етілген «генетикалық-повреждающей» концентрациясы химиялық жобасы мен мөлшердің физикалық факторлар, өмір сүре тиіс емес.
Қауіпті бағалау кезінде мутагенез, әсерінен пайда болатын сыртқы орта факторларын ескеруі қажет болуы табиғи антимутагенов (мысалы, азық-түлік). «Іске қосу және инактивация жобасы үлкен рөл ойнайды, бос радикалдар, цитохром р-450, супероксиддисмутаза, каталаза, глутатионтрансфераза. Антимутагены ықпал жою ахуалдан тосын және индуцированных ДНК.
Әлеуметтік және эволюциялық салдары жасанды антимутагенеза ғана талқыланады. Оларды үйрену керек, бұзбау қалыптасқан эволюциялық байланыс және эволюция қарқыны. Бұл толық қатысы бар адамға, оның қолдану жасанды жобасы өзгерте жылдамдығы кенеттен мутирования соматикалық жасушаларда, атап айтқанда, иммунокомпетентных жасушаларында.

5. Проблема алдын алу тұқым қуалайтын аурулардың
Проблема алдын алу тұқым қуалайтын ауруларды, ол үшін басты мақсаты болып табылады медициналық генетика, шешілуі мүмкін түсіну жоқ табиғат мутационного процесін анықтайтын және оның факторлары. Пайда жаңа мутациялар болып табылады ажырамас процесін тірі организмде, қарқындылығы мен бағыттылығы, оның қалыптасып қалыптастыру барысында әрбір түрі, сондықтан ол көп немесе аз постоянен. Негізделген спонтанным мутационным процесін тұқым қуалайтын аурулар жатады спорадическим жағдайлары отбасында. Өйткені жаңадан пайда болған гендік мутациялар сирек кездеседі (шамамен 10-6) және кездейсоқ келген әрбір гена болса, онда шақыртатын олардың тұқым қуалайтын аурулар болуы мүмкін предсказаны.
Аурулар үшін шектеу мүмкіндігі некеге тұрған немесе сипатталады полулетальным (ал өлім) әсері, отбасылық аурудың нысандары, т. е. көне ауру ата-аналар, елеусіз бөлігін ғана құрайды (10-20 %). Үлкен олардың бөлігі негізделген жаңадан пайда болған мутациями жыныстық жасушаларда дені сау ата-аналар. Мысалы, шамамен 90 % барлық жағдайларды ахондроплазии негізделген жаңа мутациями. Тіпті мұндай жағдайда да ауруы, нейрофиброматоз, онда ісік дамиды ересек жай-күйі, 75 % — ға негізделген жаңа мутациями, дегенмен бұл ауру шартты түрде шектейді, некеге тұру және көрсетілмейді бастапқыда воспроизводительной функции ерлер мен әйелдер, әзірге басталады көпше ісіктерінің дамуы.
Әбден әрине, ол ауыр ауру, бұрын ол қалыптасады қарағанда, ол әсер етеді воспроизводительную функциясын көп үлесі спорадикалық жалпы, іріктеу, науқастарды, т. е. оның үстіне маңызды үлесі спонтанды мутационного процесін анықтау жиілігінің осы ауру. Үшін кеш дамушы доминантно ізбасар аурулар, аздап әсер ететін мүмкіндігі некеге үлесі спорадикалық (жаңа мутацияларды) үлкен емес (10-20 %). Әңгіме, мысалы, туралы диффузном полипозе тоқ ішектің, Гарднер синдромы және т. б. Дәл айқындауға жиынтық маңыздылығы спонтанды мутационного процесін анықтау жиілік доминантно ізбасар аурулардың әзірге мүмкін болмай отыр. Шамасы, бұл процесс негіздейді кемінде 50 % жағдай туылған балалардың доминантно наследуемыми нысандары, егер экстраполировать қолда бар зерттеу нәтижелері арақатынасын спорадикалық және отбасылық жағдайларын бүкіл топқа доминантно ізбасар аурулар.
Жаңадан пайда болған рецессивно наследуемые, тіркеме тіркелген Х-хромосомой, мутациялар толықтырады шамамен 30% — ға патологиялық гендердің элиминирующихся келген популяцияның әрбір ұрпақ. Спонтанды мутационный үдеріс хромосомном және геномном деңгейде дерлік толығымен негіздейді пайда болуы ауыр түрлерінің хромосомдық аурулар. Белгілі болғандай, үлкен бөлігі трисомий (95-98 %) 21, 18, 13 және Х-ажыратылатын формалары алынды құрайтын негізгі үлесін тұқым қуалайтын аурулар болып табылады жай (нетранслокационными) нысандары, т. е. алғашқыда пайда болған.
Арасында науқастар хромосомными мутациями (түрлі нұсқаларымен қайта құрулар хромосомалардың) кем дегенде 50 % туады ата-аналар бар, хромосомалық қайта құру. Барлық хромосомдық ауытқулары бар жаңа туған балаларды қамтиды 79 % жаңа мутацияларды және 21 % мутацияларды алдыңғы ұрпақ [Бочков Н. П. Чеботарев, А. Н. 1989]. Әрине, балалар арасында осындай ақаулары бар дені сау балалар мен теңдестірілген транслокациями. Ауыр бір нысанын хромосомдық аурулар кемінде 90% жағдайда нәтижесі болып табылады жаңа мутациялар. Балалардың туу жиілігі жаңа хромосомными және геномными мутациями 5 құрайды, 1000 тірі туғандарға шаққанда.
Сонымен, алдын алу тұқым қуалайтын аурулардың (доминантно ізбасар және хромосомдық) салдары болып табылатын спонтанды мутационного процесінің зародышевых жасушаларында, — өте күрделі мәселе. Алайда, белгілі бір тәсілдерді, оның шешімі әзірге жоқ. Теориялық мүмкін белгіленді екі жолы: не азайту қарқындылығы кездейсоқ мутационного процесі арқылы антимутагенных әсерлерден (антимутагенез), не пренаталды диагностика. Бірінші осы тәсілдерді әлі кеңінен қолдануға болады. Қарамастан эксперименттік дәлелдемелер пайдасына жұмыс істеуін антимутагенеза болмайды мәселені кеңінен пайдалану антимутагенных құралдарын адам болғанша емес деректер алынды специфическом антимутагенезе қатысты белгілі мутацияларды.
Қолда бар мәліметтер туралы антимутагенах көрсеткендей, олар көп дәрежеде қатысы индукцияланған мутагенез және жұмыс істейді барлық жасушалар, барлық типтері мутацияның барлық локусы. Қолдану осындай құралдарды тоқтата алады спонтанды мутагенез ағзадағы. Алайда оның толық тоқтату зародышевых жасушаларында білдіреді кеңінен араласуы «популяциялық» процестер адам. Салдары мұндай араласу үшін эволюция әзірге анық. Дәлелденген жоқ, бұл шаралар болып қолайлы адам популяциясының. Сонымен қатар, антимутагенез подавит спонтанды мутационный процесі соматикалық жасушаларда, фонында жүзеге асырылатын онтогенез нақты ағза. Бұл бұзуы мүмкін гомеостаз (иммундық жауабы бар, физиологиялық реакциялар, формообразовательные процестер).
Пренаталды диагностика спорадикалық тұқым қуалайтын аурулардың талап етеді тексерудің барлық жүкті әйелдерді анықтау үшін барлық аурулар. Теориялық тұрғыда бұл мүмкін, ал іс жүзінде жүзеге әзірше шектелген ауқымы. Қажет «вычленять» тобы жоғары тәуекел. Мұндай жұмыстар жүріп жатыр, және үміттену біршама прогресс. Мысалы, әйелдердің жасы 35 жылдан астам факторы болып табылады жоғары тәуекел үшін туған балаларды трисомиями. Бұл үшін негіз болды жүргізу, пренаталды диагностика барлық әйелдер 35 жастан асқан, соның арқасында төмендеуі жиілігі туылған балалардың Даун ауруымен шамамен 30 %.
Болжауға болады, бұл табылған маркерлер көптеген тұқым қуалайтын аурулар в эмбриональном кезеңде, ал бұл әзірлеуге мүмкіндік береді негіздері алдын алу спорадикалық арқылы жүктілікті үзу. Мысалы, талдау қан сарысуының жүкті бөліп көрсетуге мүмкіндік береді жоғары тәуекел тобына жөніндегі хромосомным аномалиям және туа біткен порокам.
Қою туралы мәселені медициналық-генетикалық консультация беру кезінде мутагендік әсерлер болжау мақсатында бала денсаулығы осыған байланысты әмбебап сипатымен индукцияланған мутагенез.
Жақсы белгілі, бұл әсерінен иондаушы сәуле, жүздеген химиялық заттардың және кейбір биологиялық препараттарды барлық ағзалардың соматикалық және зародышевых клеткаларда қандай мутациялар. Көптеген ерлі-зайыптылар, өткен автобустарды пайдалануға рұқсат етілмейді әсеріне зиянды өндіріс факторларының жүгінеді, медициналық-генетикалық консультация по поводу денсаулығын болжау. Педиатрлар мен акушер-гинекологтар жібереді, сондай-ақ медициналық-генетикалық консультацияға отбасы мүшелерін, оның қолайсыз нәтижелері жүктілік (спонтанды түсік, балалар туа біткен даму ақауы бар). Жиілігі өтініштерін медициналық-генетикалық кеңес беру мәселелері бойынша мутагендік әсерлерін шамамен 1 % — ын барлық контингентінің сол, бұл кімге керек.

6. Медициналық-генетикалық кеңес беру
Негіздері, медициналық-генетикалық кеңес беру кезінде мутагендік әсерлер тұрады бірнеше позиция.

1. Жиілігі индуцированных мутацияларды зародышевых жасушаларында сатысына байланысты жасушалық цикл. Сондықтан консультация беру кезінде әрбір жағдайда мүмкіндігінше жауап табуға сұрақ: қандай мөлшерде және қандай сатысында жасушалық цикл зародышевые жасушалары ұшырайды мутагенному әсеріне.

2. Кезде медициналық-генетикалық консультация беру тура келеді әсерін бағалау бір емес, бірнеше мутагендік факторлар. Аралас-әрекет жобасы соғуы мүмкін аддитивным, синергическим және қорғау әсерлер. Эксперименттерде адам жасушаларының in vitro пайдалану кезінде үлкен мөлшерде жобасы бақылады барлық үш түрі жауапты реакцияның әртүрлі комбинациях жобасы (радиациялық және химиялық, әр түрлі химиялық). Алайда, нақты жағдайларда дозаны жобасы елеусіз, сондықтан мағынасы бағалауды жүргізу негізінде ережесі аддитивті әсерлерін. Синергические және қорғау әсерлер кезде ғана мүмкін болады өте ерекше комбинациях мен шарттары емес, нақты өмір.

3. Бағалау кезінде тәуекел Mother әсерлерді назарға алу қажет айырмашылықты динамикасы рұқсат және оогенеза адам. АИТ, дәл сипатын осы процестер түсіндіріледі жиі нерасхождение хромосоманың бойында Mater қарағанда, әкелер, және нашар тәуелділік жиілік басым мутацией у әкелер. Барлық аналық жасуша бастапқы көңілсіз іске қосу олардың жетілу үстінде тыныштық. Оогенез қорғауға қысқа уақыт аралығында алдында овуляция. Осылайша аналық ұрық шоғырландырса кез келген мутировать бүкіл кезең бойы тамақ ішуден салат дейін овуляция. Сперматогенез — динамикалық жүйесі, ол оогенез. Спермиогенного Толық жаңарту эпителий жүреді, әр 2-3 ай, нәтижесінде элементтері басым бөлігі хромосомалардың және ген мутировать. Нерв сол супермен жинақталу мүмкін Indian Gene mutation өмір бойы. Нәтижесінде Monica жаңарту ықтималдығы қате репликация артып келеді.

4. Анасы әсері әрқашан толықтырады «генетикалық қуалаушылық» Cyprus жұп (мутацией және сегрегация жүк). Бұл кезде кеңесші түйіндеме бағалау қажет тәуекел құралады «салмақ» үлесін тәуекел әсерінен ана стажы тәуекел осы жұп Кипрде. Болуы науқас баланың отбасында, Стэнли жомарттық ата өзгертеді дәрежесін қосымша тәуекел Mother ықпал ету. Ол анықталады Тори болса.

5. Тәуекел Mother әсерлерден болуы мүмкін жеке. Енгізудің қажеттілігін іш киім туралы екі Tip тәуекел Bella деп бір шамасы мутацией тәуекел мүмкін несущественной үшін нақты шын мәнінде, ал толтырады әсері болады девственником және отягощающим. Әрине, бұл туралы халықтың тәуекел айтуға болады, тек сол кезде ана әсерлерге ұшырайды үлкен.
Медициналық-генетикалық кеңес беру жағдайда, Mother әсер ата-аналар — бұл бағалау тәуекел туған науқас баланың отбасында, оны жүзеге асырады дәрігер-генетикалық. Кезінде recommend туған балалардың жағдайда mutation әсерлердің белгілі бір дәрежесі әрқашан бар «қайшы» жеке жинағы және халықты салдары. Шын мәнінде, бұл үлкен прото. Strain Mother факторлардың бірі қоршаған ортаның адам — бұл міндет гигиенист, шешілетін тарта отырып, ерекше әдістер мен тәсілдер.
Пайдалы дәрігер-генетикалық, медициналық-генетикалық консультация беру кезінде анықтап, шамасын қосымша тәуекел жұм патология пост жылғы Mother әсерін бағалауға жалпы тәуекел ұсыныстар беруге жоғары.
Көріп отырғанымыздай, келіссөздер әсері зиянды факторлардың адам денсаулығына қоршаған ортаның және халықтың жекелеген аспектісі расталуы мүмкін емес, және де ғылыми зерттеулер мен медициналық практикада. С общебиологической тұрғысынан, реакция адам биологиялық түр ретінде жаңа экологиялық жағдайлар көрініс табуы мүмкін төмендегідей:

1) differential S немесе ойнауға тұтастай алғанда халықтың немесе белгілі бір Генотип (іріктеу);
2) өзгерту Expression буын (агент реакция);
3) зақымдануы, тұқым қуалаушылық барлық una оны ұйымдастыру (жасөспірімдер, онкогенез, аналар).

Барлық бұл кешен биологиялық реакцияларды Дик халықтың ran қажет болжауға байланысты жеке қоршаған орта. Әрине, бұл, сайып келгенде, бұл шектелмеуге тиіс адам, сондай-ақ халықтың таралуы бүкіл биосфераның.

Әдебиеттер тізімі
1. Александр С. Е. Жиілігі chromosome aberration у sin жұмыс істейтін және резинатехникалық өндіріс //Генетика. 1982. Е. 18, 1. С. 161-163.
2. Б. Н. П., Филиппова Т. В., Яковенко. Н. Принциптері цитогенетикалық зерттеу анықтау үшін кәсіби write //цитология және генетика. 1984. Н-6. С. 422-428.
3. Б. Н. П. Чеботарев, А. Н. Тұқым қуалаушылық адам қозғалысын және сыртқы орта. М.: Медицина, 1989. 272 с.
4. Және Тұрып Қалған. И. Маусымы Л. А. Mother әсерлер химиялық кодтау адам //Успехи современной генетики. 1983. Т. 11. С. 93-132.
5. Бочков Н. П., Филиппова т. в., С. М. Кузин, Stucalov С. в. Цитогенетикалық әсерлері циклофосфамид арналған лимфоциттерде адам ин виво және ин витро //Зерттеу 1986. Вып. 159, Н. 1. С. 103-107.
6. Бочков Н. П. Чеботарев, А. Н. Филиппова т. В. авт. Өзгерістер базалық әпкесі хроматид алмасу жиілікті лимфоциттерде адам мәдениет folloving бірқатар жасушалық бөлік //Зерттеу 1984. Вып. 127 нөмірі 2. С. 149-153.
7. Darroudi Ф., Натараян т. А. Цитогенетикалық талдау лимфоциттер перифериялық қан адам (пробиркада) өңдейді резорцин //Қарар 1983. Вып. 124. С. 179-189.
8. Адррес kolmodin-Хедман. в., Hartvig П., Сорса. М., К. Фальк Кәсіби өңдеу цитостатикалық препараттарды //арх. агэ. Toxicol. 1983. Вып. 54. С. 25-33.
9. Сорса. М., ұн-Paakkanen Ж., Vanio. Х. зерттеу хромосомалардың топтар арасындағы жұмыс резеңке өнеркәсібі //Сканд. Ж. Энвирон. 1983. Вып. 9. Р. 43-47.