Адамның тұқым қуалайтын аурулары

Қазіргі уақытта адамның 5500-ден астам тұқым қуалайтын аурулары белгілі. Олардың арасында гендік және хромосомдық аурулар, сондай-ақ тұқым қуалайтын бейімділік аурулары бар. 2. Қандай гендік ауруларды атауға болады? Олардың себептері қандай?

Іріңді ауруларға зат алмасудың көптеген бұзылыстары (көмірсулар, липидтер, аминқышқылдары, металдар және т.б.), сондай-ақ тұқым қуалайтын кереңдік, көру нервісінің атрофиясы, алты тамырлы, қысқа талшық және басқа да патологиялық белгілер жатады.

Гендік аурулардың көпшілігі белгілі бір гендерде мутациялаумен байланысты, бұл тиісті ақуыздардың құрылымы мен функцияларының өзгеруіне әкеледі және фенотиптік түрде көрінеді. Мысалы, фенилкетонурия фенилаланин амин қышқылын басқа амин қышқылына – тирозинге айналдыратын ферментті кодтайтын геннің ақауымен байланысты. Гемофилияның себебі қанның ұю факторларының бірі синтезінің төмендеуі немесе бұзылуы болып табылады.

3. Сізге белгілі адамның хромосомалық ауруларын атаңыз және сипаттаңыз. Олардың себептері қандай?

Хромосомалық аурулар хромосомдық және геномдық мутациялармен байланысты, яғни хромосомалардың құрылымы мен санының өзгеруіне байланысты. Көптеген жағдайларда геномдық мутациялардың себебі мейозада хромосомалардың алшақтығының бұзылуы болып табылады(гаметалар пайда болғанда).

● Шерешевский-Тернер синдромы 44А + Х0 хромосомалық жиынтығы бар қыздарда дамиды (екінші Х-хромосома жоқ). Кездесу жиілігі 1: 3000 жаңа туған қыз. Науқастарға бойдың төмендігі (орта есеппен 140 см), терең тері қатпарларымен қысқа мойны иыққа батылудан, 4 және 5-ші қол саусақтарының қысқаруы, екінші жыныстық белгілердің болмауы немесе әлсіз дамуы, бедеулік тән. 50% жағдайда ақыл-ой кемістігі немесе психозға бейімділігі байқалады.

● Х-хромосомадағы полисомия синдромы әйелдерде трисомия (44А + ХХХ), тетрасомия (44А + ХХХХХ) немесе пентасомия (44А + ХХХХХ) болуы мүмкін. Трисомия 1: 1000 жаңа туған қыздармен кездеседі. Көріністер әртүрлі: ақыл-ойдың шамалы төмендеуі, психоздар мен шизофренияның дамуы, аналық без функциясының бұзылуы байқалады. Тетрасомия және пентасомия кезінде ақыл-ой кемістігінің ықтималдығы артады,бастапқы және екінші жыныстық белгілердің дамымауы байқалады.

● Кляйнфельтер синдромы 1 : 500 жаңа туған ұлдарда байқалады. Науқастардың артық Х-хромосомасы бар (44А + ХХУ). Ауру жыныстық жетілу кезеңінде пайда болады және жыныс мүшелерінің дамымауы мен екінші жыныс белгілерінің дамымауынан көрінеді. Осы синдромы бар ерлер үшін жоғары өсу, дене бітімінің Әйел түрі (тар иық, кең жамбас), сүт бездерінің үлкеюі, бет шашының әлсіз өсуі тән. Науқастарда сперматогенез процесі бұзылған және көп жағдайда олар бедеулік. Зияткерлік дамудың артта қалуы 5% жағдайда байқалады.

● Даун синдромы 21-ші хромосомада трисомиямен байланысты. Аурудың жиілігі орта есеппен 1: 700 жаңа туған нәрестені құрайды. Науқастар төменгі боймен, дөңгелек жалпақ бетпен, эпикантуспен (жоғарғы қабақтың үстінен салбырап тұрған), кішкентай деформацияланған құлақпен, жақтың шығыңқы, жалпақ мұрынымен, ақыл-ой дамуының бұзылуымен сипатталады. Ауру иммунитеттің төмендеуімен, эндокриндік бездер жұмысының бұзылуымен бірге жүреді. Науқастардың жартысына жуығы жүрек-қантамыр жүйесінің даму ақаулары бар.

4. Тұқым қуалайтын бейімділікпен аурулардың дамуына қандай факторлар ықпал ете алады?

Тұқым қуалайтын бейімділікпен аурулардың дамуына жеткіліксіз қозғалыс белсенділігі, дұрыс тамақтанбау, темекі шегу, алкогольді немесе есірткі заттарын қолдану, стресстер, қоршаған ортаның ластануы және т.б. факторлар ықпал етуі мүмкін.

5. Медициналық-генетикалық кеңес берудің негізгі міндеттері қандай?

Медициналық-генетикалық кеңес берудің басты мақсаты-тұқым қуалайтын аурулармен ауыратын балалардың тууын ескерту. Медициналық-генетикалық кеңес берудің негізгі міндеттері: зерттелетін отбасында тұқым қуалайтын патологиясы бар баланың туу тәуекелінің дәрежесін анықтау, тұқым қуалайтын ауруларды ерте диагностикалау, Диагностика және емдеу әдістері бойынша отбасылар мен науқас адамдарға консультация беру, халық арасында медициналық-генетикалық білімді насихаттау болып табылады.

6. Қандай тұқым қуалайтын аурулармен ауыратын адамдар үшін гормональды емдеу қолданылуы мүмкін? Диетотерапия?

Гормоналды емдеу қант диабетінің инсулинге тәуелді түрлерімен ауыратын науқастар, жыныс хромосомаларының сандық ауытқулары бар адамдар және т. б. үшін қолданылуы мүмкін.

Диетотерапия, мысалы, Фенилкетонурия, қант диабеті.

7. Егер әкесі мейоз қалыпты болса, ал анасы жыныстық хромосомалар таралмайды (екеуі де жасушаның бір полюсіне жылжиды)? Немесе егер анасы мейоз қалыпты болса, ал әкесі жыныстық хромосомалардың жоғалуы байқалса?

● Бірінші оқиғаны қарастырайық (әкесі мейоз қалыпты өтеді, ал анасы жыныстық хромосомалардың жоғалуы байқалады):

Биология бойынша Решебник, Минскіде биология бойынша репетитор

● Екінші оқиғаны қарастырайық (анасы мейоз қалыпты өтеді, ал әкесі жыныстық хромосомалардың жоғалуы байқалады):

Биология бойынша Решебник, Минскіде биология бойынша репетитор

Жауабы бар:

Егер әкесі мейоз қалыпты болса, ал анасы жыныстық хромосомалар таралмайды, х-хромосомада полисомия синдромымен (атап айтқанда – трисомия), Шерешевский синдромымен қызы-Тернер және Кляйнфельтер синдромы бар ұлының туылуы мүмкін. Сондай-ақ, x-хромосоманың болмауы себебінен эмбрионалды дамудың үшінші айында ұрықтың (44A + Y0 жиынтығымен) жойылуы мүмкін.

Егер анасы мейоз қалыпты болса, ал әкесінде жыныстық хромосомалардың жоғалуы байқалса, ұлының Кляйнфельтер синдромы бар және Шерешевский-Тернер синдромы бар қызының тууы мүмкін.

8*. Егер Фенилкетонурия геніне гомозиготалы балалар өмірінің алғашқы күнінен бастап фенилаланин төмен диетада өссе, ауру дамымайды. Мұндай адамдардың сау гомозиготты жұбайлары бар некелерінен әдетте дені сау гетерозиготты балалар туады. Алайда, диетада өскен және дені сау гомозигот ерлер үшін үйленген әйелдерде барлық балалар ақыл-есі кем болған жағдайлар аз емес. Мұны не түсіндіруге болады?

Ересек адамның жүйке жүйесі фенилаланин алмасуының уытты өнімдеріне төзімді, сондықтан ересектер әдетте осы амин қышқылының аз мөлшері бар диеталарды ұстамайды. Егер жүкті әйел диетаны сақтамаса, фенилаланин алмасу өнімдері плацента арқылы өтеді және ұрықтың жүйке жүйесінің дамуын бұзады. Сондықтан жүктіліктің басынан бастап диетаны сақтау керек.

* Жұлдызшамен белгіленген тапсырмалар оқушылардың әртүрлі гипотезаларды ұсынуын болжайды. Сондықтан белгі қою кезінде мұғалім тек осында келтірілген жауапқа ғана емес, әрбір гипотезаны назарға алу керек, оқушылардың биологиялық ойлауын, олардың ой-пікірінің логикасын, идеялардың бірегейлігін және т. б. бағалай отырып.